原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
北 京 大 学 学 报 （ 医 学 版 ）
TXKGLI* Xd +8hVL- KLVS8G!V,P（.8I*,. !WV8LW8! ）% S:2? )#% L:? =% /3^? ’’A ·A(A ·
·论著 ·
双生子中脂蛋白脂酶基因!#$ 突变
与血脂、血压的关联和连锁分析
黄爱群，胡永华 ，徐% 波，詹思延，吕% 筠，秦% 颖，曹卫华，李立明
（北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系，北京% ’’’() ）
［摘% 要］目的：在以一般人群为基础的中国成人双生子中探讨脂蛋白脂酶（*+* ）基因!#$ 突变是否和血脂、血
压有关联和连锁。方法：基于双生子登记系统，对双生子进行问卷、体检、生化指标测定以及 !#$ 突变的检测。
按性别分层，分别进行!#$ 突变与甘油三酯（,- ）、高密度脂蛋白（./* ）、收缩压（!0+ ）、舒张压（/0+ ）及其异常
之间的单因素和控制混杂因素后的多因素关联分析。用基于.1234516 7 8249:6 回归的非参数同胞对连锁分析方
法，在异卵双生子（/; ）中进行该突变位点和血脂、血压的连锁分析。结果：在= 对成人双生子中，!#$ 突变等
位基因的频率为(? =@ ；,-、./* 、!0+ 和/0+ 的遗传度分别为A#@ 、=(@ 、=@ 和 @ ；单因素和多因素关联分析
!#$ 突变和,- 下降 ? @ 显著相关，也和!0+ 下降 ? # 55 .B（ 55 .B C ’ ? )) D+1 ）、
显示，在女性双生子中，
/0+ 下降? ( 55 .B 显著相关。而且，!#$ 突变和高,- 异常、低./* 异常及高血压的发生风险降低也呈显著
! 值分别为’ ? )(（A@ #$ ：’ ? ’ E ’ ? #= ）和’ ? （A@ #$ ：’ ? E ’ ? (）和’ ? # （A@ #$ ：’ ? A E ’ ? (= ）。结论：
相关，
在女性双生子中，
!#$ 突变和血脂改善及血压降低相关，但在男性双生子中没有发现这种关联。也没有发现
!#$ 突变位点和血脂及血压性状位点的连锁关系。因此，!#$ 突变和血脂及血压的关系可能是由于该突变和
其它调节血脂和F 或血压的功能性突变存在连锁不平衡所致。
［关键词］脂蛋白脂酶；基因；突变；血压；双生
［中图分类号］
G)H % % ［文献标识码］I% % ［文章编号］=# J=#$（’’A ）’=J’A(AJ’=
!#$%’%#( () *%(+,- (*.% /-’0--( ’1- 2#3 4#*.5#641%5 #7 898 ,-(- ()
-6:5 *%4%) ，/*##) 46-:6- %( ’0%(
.KIL- IMJNO6 ，.K P:6BJQO1 ，$K 0: ，;.IL !MJR16 ，*S TO6 ，UVL PM6B ，WIX Y3MJQO1 ，*V *MJ5M6B
（/3Z1[95369 :\ 8ZM]35M:2:BR 16] 0M:4919M49M^4 ，+3DM6B K6M_3[4M9R !^Q::2 :\ +O‘2M^ .3129Q ，03MaM6B ’’’() ，WQM61 ）
!;2=!% ?/@-$’%A- ：,: M6_349MB193 9Q3 144:^M19M:6 16] 2M6D1B3 ‘39b336 9Q3 !#$ Z:2R5:[ZQM45 :\
*+* B363 16] 43[O5 2MZM]4 ，‘2::] Z[344O[34 M6 9Q3 B363[12 Z:ZO219M:6J‘143] 9bM6 ^:Q:[9 :\ WQM61? B-’1C
#) ：,Q3 9bM6 4O‘a3^94 b3[3 ^:223^93] ‘143] :6 9Q3 9bM6 [3BM49[R 4R4935 :\ WQM61? I22 9bM64 b3[3 M6_349MJ
B193] ‘R 1 4916]1[] NO349M:661M[3 16] ZQR4M^12 3c15M619M:64? +WG 7 Gd*+ 539Q
文档评论（0）