扭转痉挛.docVIP

扭转痉挛、痉挛性斜颈与手足徐动症 扭转痉挛 扭转痉挛又名扭转性肌张力障碍。临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征。按病因可分为原发性和继发性两型，以前一型为常见。1原发性扭转痉挛（又名变形性肌张力障碍）2继发性扭转痉挛，见于累及基底节的各种疾病，如感染、变性、中毒（重金属、药物、毒气等）、代谢异常、外伤、肿瘤等。 【病因】原发性扭转痉挛的病因不明，多为散发，但少数病例有家族遗传史，呈常染色体显性或隐性遗传。本症最多见于7~15岁间儿童或少年。症状性扭转痉挛往往见于脑炎后、铜盐或铁盐沉积于基底节而致的肝豆状核变性及hallervorden-Spatz病，胆汁色素沉着于基底节而致的核黄疸，某些中毒情况（特别是一氧化碳中毒及左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类过量）。代谢障碍中如基底节钙化、大脑类脂质沉积病，亦可出现扭转性不随意运动。基底节肿瘤、颅脑外伤或产伤而引起本病者很少见。婴儿的扭转痉挛常因脑缺氧后其基底节呈大理石样变。 应用左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类药物诱发的基底节病征是近年来常见遇见的医源性疾病。特别是有些病例长期应用酚噻嗪类、丁酰苯类药物后可出现扭转痉挛，舞蹈样手足徐动症，牙关紧闭，舌肌、面肌和下颚等的不自主运动，称为迟发性运动障碍。由这些药物引起多动症的机理尚不清楚。 【病理】原发性扭转痉挛虽作了详细的脑病理研究，但光镜检查尚未发现可以引起不自主运动的特殊形态学改变。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多。但这些改变的意义尚不清楚。遗传型患者血浆的多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，其意义不明。症状性扭转痉挛的基底节病变视病因不同，可参阅有关章节。 【临床表现】原发性扭转痉挛属常染色体隐性遗传者，通常在儿童期起病，表现一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖曲，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。颈肌受侵时则出现痉挛性斜颈。躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。常引起脊柱前凸、侧凸和盆骨倾斜。面肌受累时则挤眉弄眼、牵嘴歪唇等动作。舌肌与咽喉肌的受侵，则呈现舌头时而伸出，时而缩回或时而在口内扭动等不自主动作，并有构语与吞咽障碍。扭转痉挛于作自主运动或精神紧张时加重，入睡后完全消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进展多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残疾。常染色体显性遗传型及散发型的起病年龄较迟且外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员或有多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、脊柱侧弯、书写痉挛等症状，多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使发展成全身型，症状亦较轻。 原发性扭转痉挛的转归差异很大，轻者病情长期不进展，可自理生活，重者则严重、卧床不起，出现固定的肌张力障碍性姿势。起病年龄和起病部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早（15岁以前）及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。因此常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因前者起病年龄较晚，且症状多自上肢开始，后者则恰恰相反。 【诊断】扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。但是本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因，药物诱发的多动症亦很常见，应详查起病前有无服药史。在本病早期往往易被误诊为癔症，因为基底节器质性病变所引起的一切不自主运动均可因情绪因素而加重。因此发现这些不自主运动与情绪因素有关时并不能证实此种情况就是癔病性。此外癔病性的不自主运动容易受暗示的影响，而且往往有精神因素为背景。再者症状的长期持续存在可有地排除癔病的可能性。扭转痉挛的不自主扭转性运动的性质与手足徐动症相同，但前者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，而面肌与手肌或全然幸免或仅轻度受累，在手足徐动症者受侵的部位则恰相反。 【治疗】目前尚无肯定的有效药物。有助于缓解肌张力障碍的药物包括镇静剂、肌肉松弛剂、抗震颤麻痹药等。地西泮5~10mg或硝西泮5~7.5mg，每日3次，可能有效。少数病例口服左旋多巴500~1500mg/d可有帮助，但也有使不自主运动反加重者。有人主张左旋多巴与氟哌啶醇合用可获进步。氯丙嗪12.5~25mg，每日3次，常有疗效。卡马西平0.1~0.2mg，每日2~3次，对有些病例可