马凡综合征.docVIP

? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?? ?马凡综合征? ? 马凡(Manfan)综合征为一先天性中胚叶发育不良性性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。 　　一、马凡综合征的临床表现为： 　　1. 骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。 ? ? 本综合征病人四肢奇长且细，尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩，使四肢显得更为伸长，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指。肌肉张力降低，关节活动增加，可有超常的运动范围，但脱位罕见。头长，额部圆凸，胸骨畸形多由肋骨过长所致。漏斗胸或鸡胸更常见，肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜，可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齿不整齐。? ???常见马凡综合征检查方法：? ?? ???(1)掌骨指数：在双手X 线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。 ? ???(2)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。 ? ???(3)腕征：患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1 周，如果拇指与小指不加压力时可相互重叠，则为阳性。 ? ???2. 眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8％，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。 ??　 3. 心血管改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。 ? ???二、诊断： ? ???1.本综合征的诊断依据为 ? ???(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ? ???(2)先天性心血管异常。 ? ???(3)眼部症状。 ? ???(4)家族史。以上临床4 项标准中有3 项者即可确诊，在前3 项中仅出现2 项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。 ? ?? ?2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为 ? ?? ?(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。 ? ?? ?(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。 ? ?? ?(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。 ? ?? ?(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。 ? ?? ?实验室检查：血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。 ? ?? ?其他辅助检查： ? ?? ?1.X 线检查 表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显，所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄，骨小梁纤细。骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大，髋内翻及髋臼向盆腔内突出等表现。 ? ?? ?2.心电图检查 可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。 ? ?? ?3.超声心动图 ? ?? ?(1)主动脉根部明显增宽，成人主动脉根部内径男大于35mm，女性大于34mm。 ? ?? ?(2)左房/主动脉比率≤0.7。 ? ?? ?(3)可同时有二尖瓣脱垂，以后叶多见。 ? ?? ?(4)若有主动脉或二尖瓣反流，可出现左室和(或)左房增大。 电梯直达 楼主 发表于 2009-11-22 19:22:00 | 只看该作者 |只看大图 |倒序浏览 |阅读模式 se051.png (133.86 KB, 下载次数: 94) 下载附件 ?保存到相册 png 2009-11-22 19:21 上传  se052.png (129.8 KB, 下载次数: 85) 下载附件 ?保存到相册 png 2009-11-22 19:21 上传 MPR示主动脉瓣及主动脉根部显著扩张，呈“蒜头样”改变。 se053.png (197.99 KB, 下载次数: 68) 下载附件 ?保存到相册 png 2009-11-22 19:26 上传