第6章 遗传与变异-课件.pptVIP

显性遗传病 ：面趾综合症 隐性遗传病 ： 色觉障碍症—红绿色盲 血友病——皇家病 X染色体遗传 人类X染色体的随机失活 Regions where sweat glands are absent. Anhidrotic ectodermal dysplasia in a heterozygous woman 无汗性外胚层发育不良 X染色体连锁隐性遗传，该病的发病率不到十万分之一,是一种较为罕见和严重的基因病。男性如果患上这种病,其乳牙或恒牙会先天性缺失,还可能伴随泪腺发育障碍、视光敏感、视力下降、听力障碍、唇腭裂、发音困难、身材矮小、乳房发育不良等症状。 X染色体遗传 Calico猫，雌性 杂色猫、花斑猫 Calico Cats Random inactivation early in dev. A precursor cell to all coat color cells Lyon-Hypothesis: X染色体失活 **Also in calico cats 基因突变 表型的变异 染色体 结构变异 染色体 数目变异 染色体畸变 突变 基因重组 遗传变异 环境影响 生物的变异 染色体变异 （一）染色体变异 1、染色体数目变异 A、整倍性改变：如无籽西瓜 B、非整倍性改变： （1）单体性：2n-1，如：特纳氏综合症 （2）缺体性：2n-2，不能存活 （3）三体性：2n+1，如：Down氏综合症 Klinefetter综合症 （4）多体性：2n+3或以上 减数分裂时同源染色体或姊妹染色单体不分离——生殖细胞染色体数量变异 染色体数量变异的生殖细胞融合——染色体数目畸变的后代 染色体的数量变异 无籽西瓜 1、染色体畸变 Turner综合症 （性腺发育不全） 性染色体数量变异 发病率1/5000， 外貌女性，个矮（1.3米左右） 第二性征发育不良，原发性闭经， 肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常. 染色体组成：44+X 性染色体数目异常 Klinefetter综合症(克氏综合症，先天性睾丸发育不全) 发病率：1/850 临床症状：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差， 有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。 身高180cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100 Klinefetter综合症 假如 XX女性有一个 X染色体失活，为什么 XO型的 Turner女性不正常? 假如 XXY 男性有一个 X 染色体失活，为什么有XXY型的 Klinefelter 综合症? 也许，X染色体并不完全失活，或者失活并不立即发生，有些X连锁基因需要超表达（over expression） 疑问？ 常染色体的数量变异 Down氏综合症（21三体）群体发病率1/650。 症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下。 病因：47（2n+1), 21号染色体多一条 先天愚型病患者有独特的面部特征 多Y个体：占男性的1/250-1/500，个高（1.80米以上) , 外貌男性,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 。 性染色体数量变异 染色体结构变异 2、染色体结构变异（畸变） A、缺失：染色体断裂而丢失一段 B、重复：多了一段 C、倒位：染色体内部结构顺序发生颠倒 D、易位：染色体断裂并接到别的染色体上 染色体结构变异 Translocations 染色体的结构变异 猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失,患儿哭泣时发出咪咪声，耳位低下，智商仅20-40。 （二）、基因突变 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱基发生变化，由其编码的氨基酸、蛋白质的结构、功能随之改变。 通常有碱基替换，移码突变两种类型。 碱基替换 碱基替换 移码突变 正常 血红蛋白β链基因突变 一个基因缺陷会导致多种症状 本章要点 三大遗传定律的基本内容； DNA复制、转录和翻译的大致过程； 基因突变的类型。 * * * * * RNA与DNA的区别在于： 1、 RNA是单链分子；2、含核糖而不是脱氧核糖；3、在4种核苷酸中，不含T，而含U * 染色体结构 研究基因的本质（一） 有荚膜——致死