第八章肿瘤遗传学-课件.pptVIP

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肿瘤中其他特异性标记染色体改变 病名 染色体异常 Burkitt淋巴瘤(非洲儿童恶性淋巴瘤) t(8;14)(q24;q32) 脑膜瘤 del(22)(q12),-22 视网膜母细胞瘤 del(13)(q14) 慢性粒细胞白血病急性变 +8 ,17q + 急性白血病 -7 , +9 Wilms瘤 del(11)(p13 p14) 结肠息肉 +8 , +14 小细胞肺癌 del(3)(p14 p23) 肺腺癌、肺鳞癌 del(6)(q23 qter) 黑色素瘤 +7 , +22 鼻咽癌 t(1;3)(q41;p11) 乳腺癌 1号染色体长臂的易位 野生型 —— 能够扩增,完整的逆转录病毒基因组 插入宿主细胞控制增殖部位 肿瘤(很少) 逆转录病毒 (两种形式) 缺陷型 —— 不能自我扩增 病毒癌基因克隆 人类染色体 ?点突变:单个碱基的改变 使基因激活表达出现功能变异 ?基因扩增(gene amplification):95%肿瘤 复制使拷贝数增加,癌蛋白过表达。 成神经细胞瘤—— HSR,DMs 。 神经母细胞瘤N-myc基因的扩增 均质染色区(homogeneous 双微体 staining region,HSR) (double minutes,DMS) ?染色体重排(染色体易位): 有些癌基因从其染色体的正常位置转移到另一染色体的某个位置,由于调控环境发生变化,导致从相对静止状态变成激活状态,使原癌基因表达产物显著增加而导致肿瘤的发生。 1、原癌基因的转录激活: 易位插入到一个强大的启动子、增强子、转录调控元件附近。 Burkitt淋巴瘤(非洲儿童恶性淋巴瘤) t(8;14)(q24;q32) 8q24—— C-myc

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