线粒体疾病的分子生物学检验--培训课件.pptxVIP

线粒体疾病的分子生物学检验Molecular diagnosis for mitochondrial related disorders;线粒体（Mitochondrion）;3;其他功能;;;;; 编码线粒体结构蛋白的核基因突变 进行性外眼肌麻痹（PEO）、线粒体神经肠胃脑肌病、Leigh氏综合征 线粒体蛋白质翻译相关的核基因突变 2004年Miller等首次报道核基因编码的线粒体核糖体蛋白亚单位16(MRPS16)纯合突变，导致先天畸形伴张力衰竭、四肢水肿、肝转氨酶活性升高并乳酸亚基中毒症， 该女婴在出生后3天死亡。;线粒体基因突变;母系遗传 （Maternal Inheritance）;同质性突变与异质性突变;mtDNA同质性/异质性突变与阈值;线粒体基因突变;线粒体疾病是复杂性疾病;线粒体功能涉及众多的组织器官;线粒体病的共同临床特点;线粒体疾病的生化诊断;19;儿童及成人线粒体疾病的诊断标准;21;;; 符合以上2个主要诊断指标或1个主要诊断指标及2个次要诊断指标的即为确诊线粒体病； 符合1个主要诊断指标及1个次要诊断指标或至少3个次要诊断指标的为拟诊线粒体病； 符合1个主要诊断指标或在符合临床表现的基础上还具备1个次要诊断指标的为疑诊线粒体病。;;第一节 线粒体基因组与疾病;27; The two strands of mtDNA are