21二十一世纪的医学医诊疗技术课件.pdf

～21 ～ 二十一世纪医学诊疗技术 ——基因诊断与治疗 1866 清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 目录 人类疾病 人类疾病分为遗传性疾病和获得性疾病。 遗传性疾病主要是自身基因结构或表达异常所致。 获得性疾病主要是由环境因素引起。 疾病是环境因素与人体相互作用而形成的一种特殊 生命过程，包括“发生、发展、转归”三个阶段。 疾病是环境因素与遗传因素相互作用的结果，即使 完全由环境因素所导致的疾病（例如烧伤、烫伤 等），其病程长短、修复难易也与个体的遗传类型 有关。 任何疾病都与基因有直接或间接的关系，都是特定 基因型在一定条件下的表现。 1867 清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 目录 疾病的诊断治疗 传统医学是被动的，主要是从环境因素去 寻找病因，根据疾病发生后的症状进行诊 治。 现代医学是主动的，注重在疾病发生前进 行预测，并采取适当措施预防疾病的发生。 基因诊断（gene diagnosis ）和基因治疗 （gene therapy ）技术不仅可以从基因水 平上诊断和治疗疾病，而且可以开展个性 化的医疗服务。 1868 清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 目录 21.1 基因诊断 中医 “望闻问切”、西医 “视触叩听”， 还有实验室检查、器械检查等。 传统诊断方法以疾病表型为依据，表型改 变不是特异的，在疾病发生一定时间才有 表现，不能及时作出明确诊断。  “早期诊断、早期治疗” 是临床医生的努 力方向。 基因诊断从源头上去查找问题，从基因水 平去阐明疾病的病因和发病过程。 1869 清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 目录 21.1.1 基因诊断概述 基因诊断是采用分子生物学技术来分析受检者的 某一特定基因的结构（DNA水平）或功能（RNA水 平）是否正常，以此来对相应的疾病进行诊断。 基因诊断项目一般包括基因序列分析、基因突变 检测、基因剂量和拷贝数测定、基因表达产物分 析、外源基因检测等。 基因诊断技术分为定性分析和定量分析。定性分 析一般用于基因分型、基因突变检测、外源感染 性病原体基因检测等；定量分析一般用于测定基 因或染色体拷贝数以及基因的表达产物，不同项 目的基因诊断应该选择适宜的技术。 1870 清华版教材《医学生物化学与分子生物学》课件 目录 分子诊断 采用分子生物学技术对DNA序列及其表达产 物（RNA或蛋白质）进行定性、定量分析， 称为分子诊断（molecular diagnosis ）。 针对DNA的分子诊断称为DNA诊断（DNA diagnosis ）或基因诊断。 对表达产物mRNA质和量的变化进行分析称 为RNA诊断（RNA diagnosis ）。 对蛋白质的质和量的变化进行分析称为蛋 白质诊断（protein diagnosis ）。