单基因遗传与单基因遗传病--培训课件.pptVIP

* 易混淆疾病：⒈疤痕性脱发：⒉感染性脱发：⒊药物性脱发：⒋神经性脱发：⒌营养代谢性脱发：⒍内分泌性脱发：⒎物理性脱发 * * 加法定律 乘法定律 * 随机婚配子女发病率：1/50×1/50×1/4=1/10000 表兄妹婚配子女发病率：1/50×1/8×1/4=1/1600（高6倍 ) 注意:携带者的频率是约数,精确的数值应该是1/50减1/100×1/100. * 1/36 * 1/36 1/24 1/64 1/8 注意最后一个系谱,第一代两个个体的基因型分别为Aa,aa,可能发生于近亲婚配,子代的发病风险是1/2,另1/2为携带者.这种家系由于两代连续出现患者,子代比例模拟显性遗传格局,称为类显性遗传(quasidominant inheritance),不易与常染色体显性遗传区分,在近亲婚配家庭中出现这种遗传格局时,应考虑常染色体隐性遗传的可能. * 苯丙酮尿症：发病率约为 l／6000～l／25000，我国发病率约为1／16500。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸－4－羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物并自尿中排出。患儿出生时都正常，通常在3－6个月时始初现症状。1岁时症状明显。【临床表现】（一）神经系统 以智能