22q11微缺失和微重复综合征-课件.pptVIP

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22q11相关 染色体微缺失和微重复综合征 临床表现、分子遗传学和检测方法 22q11微缺失综合征 22q微重复综合征 LCR22与染色体重排 相关检测方法 Part 1 22q11微缺失综合征 22q11微缺失综合征 概述 临床表现 各种相关综合征 分子遗传学 22q11微缺失综合征 22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome ,22q11DS) 是指由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起 的一类临床症候群。 患病率约为1:4000,男女患病率无明显差异。 是人类最常见的微缺失综合征。 90%病人可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。 22q11微缺失综合征:1概述 DiGeorge 综合征 (DiGeorge syndrome,DGS,OMIM#188400) 腭心面综合征(Velocardiofacial syndrome,VCFS,#192430) 椎干异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS/CTAF,OMIM#210795) Cayler心面综合征(Cayler cardiofacial syndrome,OMIM %125520) , Opitz g/bbb 综合征(Opitz g/bbb syndrome,OMIM %145410) 22q11微缺失综合征有复杂的临床表现 几乎可累及全身各个组织和器官,最常见的 临床症状被概括为“CATCH22” : 22q11微缺失综合征有复杂的临床表现 随着研究的深入,人们发现22q11DS的患者还可以出现 生长发育和智力发育迟缓 学习和认知困难 精神异常 最常见的畸形为 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot,TOF) 室间隔缺损(Ventricualr septal defect,VSD) 先天性主动脉弓离断B型(Interrupted aortic arch type B,IAA type B) 肺动脉狭窄、闭锁(Pulmonic atresia/stenosis,PA/PS) 共同动脉干(Truncus arteriosis,TA) 相对少见的畸形有 血管环(Vascular ring)、房间隔缺损 (Atrial septal defect,ASD) 右位主动脉(Right sided aorta)、永久性动脉导管(patent ductus arteriosis,PDA) 、主动脉缩窄(Coarctation of the aorta)、迷走锁 骨下动脉(Aberrant subclavian arteries)、大血管移位 (Transposition of the great vessels)等 图示22q11DS患者各种心脏畸形的发生比例 22q11DS的颅面部畸形累及头部五官,眼、耳、口、鼻均可出现各种畸形,另还有腭裂、粘膜下腭裂、悬雍垂裂等,患者可因此表现出相应的症状如特征性面容、斜视、中耳炎、耳聋、说话鼻音等。 一名VCFS患者的面容 The Faces of VCFS 长脸; 小下颌; 大鼻;球状鼻尖; 睑裂狭窄; 淡漠,缺乏面部表情 外耳畸形 两个CAFS患者的面容 各种腭裂、悬雍垂裂 胸腺发育不良: 60% 胸腺不发育: 15-20% 特点: 数量上:22q11DS患者的平均T细胞数在婴儿期仅为正常值的50%,在成人期为正常值的80%。 质量上:减少的T细胞主要为CD4/CD25 T细胞,其数量大大减少,但是单个T细胞的功能并没有受太多影响。 对体液免疫的影响:2-4%的患者出现IgA的减少,约10%的患者IgG生成延迟,但是患者体内T细胞的分化过程和其他抗体的生成过程均正常。 患者常常出现反复的细菌、病毒感染,而且感染好转的时间延长,最常见的有 鼻窦炎(27%) 中耳炎(25%) 支气管炎(7%) 肺炎(4%) 9%的患者有自身免疫性疾病 青少年类风湿性关节炎 自身免疫性甲状腺炎 特发性血小板减少性紫癜 炎性肠病。 17-60%的患者伴有低钙血症: 原因:甲状旁腺发育不良、甲状旁腺素分泌功能低下 表现:该症多见于1年内的新生儿,患儿多出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙表现。 注意:由于导致低钙血症的原因较少,故如出现新生儿低钙血症需高度怀疑22q11DS。有报道在成年患者中也发现有低钙血症者。 将近4%的患者发现有生长激素的缺乏,患者往往表现为身 材矮小。另有报道发现有

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