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第3节 人类遗传病 XXY 先天性睾丸发育不全症 （克氏综合征） 1.遗传病的危害 2.优生的措施 多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 2.联系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 人工诱导多倍体的产生（无子西瓜的培育过程）（多倍体育种） 四倍体所结的果实的 果皮、 种皮、 胚、 胚乳 各含几个染色体组？ 4N 4N 3N 5N （三）、染色体异常遗传病是由于染色体异常 引起的。 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 性染色体异常 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY 进行性肌发育不良 进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ) 根据控制基因的位置和显隐性又可分为： 隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患 病机会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病 子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传， 患者女性多于男性(父 病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男 性患者没有女性患者 母病子女全病 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 进行性肌营养不良 抗维生素D佝偻病 唇裂 多指 先天性愚型 (21三体） 无脑儿 性腺发 育不良 （女性） 并指 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 （1）.选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 7 11 8 9 10 3 17 18 4 12 13 14 15 16 19 20 5 6 1 2 非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 近亲 1/9 1/6 比较以下隐性遗传病的发生率 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚 (2).遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ （1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲