遗传病的诊断.pptVIP

第十二章 遗传病的诊断 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段 。 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点，已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。 根据诊断时期的不同，可分为： 产前诊断； 症状前诊断； 现症病人诊断。 一、遗传病的临床诊断 1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目：?①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。?②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。?③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。 2.症状与体征