新生儿先天代谢缺陷检测立项建议书.docVIP

关于“应用液相串联质谱技术筛查 新生儿先天性代谢缺陷项目”立项建议 2010年2月 中国医学科学院、 中国协和医科大学 检验医学研发中心 建议书摘要 新生儿先天性遗传代谢性疾病是国内外医学界一直颇为关注的代谢疾病。它的根本病因是基因突变所引起的酶活性降低或缺乏。此类疾病大多以神经系统症候为主要临床特点，不容易诊断。而且婴儿出生时大多没有症状，但是，如果不及时发现并加以治疗，患儿将在几星期后开始发病，大多会发生智力低下和神经系统损伤，直至死亡，所以此病危害极大。虽然每种疾患均少见，但因病种繁多，累积患病率相当可观。即使百分之一几率的先天性疾病，对于每个新生儿的父母、家庭而言都是百分之百的灾难。世界各国政府都采取了多种措施和方法开展对此类疾病的早期诊断和治疗。 此病越早发现越早治疗对患儿的智力发育影响越小，疗效视发现的早晚及治疗情况而定。3个月内发现，可避免脑损害，6个月发现并治疗就会有三分之一智力发育不全。为了在临床症状出现之前做出诊断以进行早期治疗，防止脑损伤，专家建议对新生儿进行某些代谢病的大规模群体筛查。事实上，新生儿代谢病筛查在许多国家已成为常规。对于患有遗传代谢病的儿童，通过相应的支持或对症治疗许多疾患可得到有效控制。 根据中国国家卫生部颁布的《中华人民共和国母婴保健法》，要求新生儿做先天性代谢病等疾病的筛查。但目前我国绝大部分筛查实验室也只筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺素低下两种疾病。而且传统方法也都有灵敏度低，检测时间过长（数小时）等缺点。同时所能检测的项目也十分有限，最多为5种左右。 中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心作为引进与自主开发新型临床诊断项目的先行者与开拓者，本着服务于国家、造福于社会的企业宗旨，与全球最大的新生儿先天性代谢障碍病筛查医疗集团——美国Pediatrix医疗集团合作，将当前国际临床检验发展前沿技术引入中国，应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查工作，向中国宝宝提供筛查服务。 该项项目的开展和新技术的引入，将填补国家新生儿筛查项目领域的技术空白。 Scress Today for a Better TomorrowTM 今天的检测是为着美好的明天！ 项目的基本信息： 项目名称：《第2代35项新生儿先天性代谢缺陷检测筛查》 承担单位：中国医学科学院 中国协和医科大学 检验医学研发中心 北京洛奇临床检验所 单位地址：北京市中关村生命学（昌平区生命园路29号D座101室）cdr9999@ 项目政策背景： 2010年计生委工作重点对出生缺陷的关注。 国家政府目前已将“提高出生人口素质、减少出生缺陷、优生促进工程”作为近期的人口国策。《国家人口和计划生育委员会2010年工作要点》中重点指出了开展优生管理和技术培训重点加强优生实验室建设，努力提高优生服务能力。继续探索降低出生缺陷发生风险的有效工作模式，进一步加快科技创新步伐。认真组织实施人口计生领域的973计划和国家科技支撑计划等国家项目，组织新的项目申报国家立项，加强重大科研项目管理和成果转化。制定十二五人口和计划生育科技发展规划，加快部委级重点实验室建设。积极推进国家人类遗传资源中心建设项目顺利实施。 《中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》。1月22日发布决定明确，要科学制定提高出生人口素质的规划及行动计划，加强出生缺陷干预能力。新生儿出生缺陷率的上升，不仅使出生缺陷和残疾日益成为影响人口素质的重要问题，同时也给家庭和社会带来了，全面实施出生缺陷干预工程。山西新生儿出生缺陷率居世界之冠 新生儿出生缺陷率占每年出生人口总数的4%-6% 河北新生儿出生缺陷率逐年上升且城市出生缺陷发生率明显高于农村 人民网—山西：人口出生缺陷率惊人?四县入列国家干预工程 梅州人口出生缺陷率上升?专家呼吁重视做好预防? 千龙网--新闻中心--人口出生缺陷率持续上升?免费婚检明年全市实行 中国实施出生干预工程?努力降低人口出生缺陷率 出生人口缺陷率两年升20%--婴幼 我国农村人口出生缺陷发生率呈持续上升趋势_社会频道_新华网 降低出生人口缺陷率刻不容缓 心系宣化吧_宣化出生人口缺陷率上升 出生人口缺陷率两年升了两点--江苏 北京明年起免费婚检?人口出生缺陷率已达13‰ 银川人口出生缺陷率猛增 科技新闻::卫生部宣布我国将加强控制出生缺陷人口率 乌鲁木齐市新生儿出生缺陷率有所上升?-?新疆天山网 出生缺陷率上升?广西多措施加大宣传促婚检 甘肃省人口出生缺陷总发生率逐年上升人口出生缺陷率居高不下年新增1.5万缺陷儿先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism, IEM）,是由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍疾病，绝大多数为单基因缺陷病，属常染色体隐性遗传,包括氨基酸、