第十一章遗传性疾病的实验诊断与产前诊断进展1.ppt

第一节 概述 遗传病或遗传性疾病（genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。 第一节 概述 第一节 概述 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第三节 遗传性疾病常用的筛查试验 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 第四节 常见遗传性疾病的实验诊断 思考题 染色体异常或畸变是先天性多发畸形、不明原因的智力发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。疾病诊断的传统方法都是从症状入手，但是，针对遗传病的产前诊断却不同，一些遗传病患者虽然接受了亲代的致病基因，却要等到出生后若干年，乃至中年以后才出现症状，因此实验检查在遗传病的诊断中起决定作用。 上一页 下一页 返回 一、染色体数量异常疾病 人类正常生殖细胞精子和卵子各含有23条染色体，称为一个染色体组，而正常体细胞是由精、卵结合成受精卵，再经卵裂发育而成的，故含有46条染色体。把含有一个染色体组的精、卵称为单倍体，人的体细胞因含有两套染色体组而称作二倍体（diploid，2n）。以二倍体为标准，其他人细胞的染色体数目超过或少于46条，即称为染色体数目畸变，它包括整倍体异常和非整倍体异常两大类。 上一页 下一页 返回 一、染色体数量异常疾病 1．21-三体综合征 上一页 下一页 返回 一、染色体数量异常疾病 2．18-三体综合征（爱德华综合征） 18三体综合症的产生多由母亲卵母细胞减数分裂时发生的18号染色体不分离所致。 上一页 下一页 返回 一、染色体数量异常疾病 3．13-三体综合征（帕陶综合征）: 13三体综合症在新生儿中统计的发病率差异较大，约为 1／21000～1/5000。 上一页 下一页 返回 （二）性综合征 X染色体或Y染色体在数目或结构上发生异常可导致性染色体病的发生。 1．性发育不全（Turner syndrome，Turner 综合症） Turner syndrome的发病率约为1／5000～1/2500。该综合症最主要的症状：身材矮小，多数身高在120～140cm；后发际低，可有颈蹼，两肘关节外翻，皮肤常有色素痣，智力可正常或低下； 上一页 下一页 返回 2．X-三体综合征和多X体综合征 X-三体综合征又称XXX染色体综合征，这是一种女性常见的性