耳聋基因筛查1.pptVIP

展望 随着基因组科学的进步和对中国人遗传性 耳聋认识的深入，遗传性耳聋预防和阻断 的时代已经到来，期待通过我们的努力，让 每一个降临到这个世界的孩子， 都能畅听美妙的声音…… 在家属签署知情同意的情况下，采集分娩的新生儿足跟血，进行听力筛查和耳聋基因检测，主要有以下这四种情况：1、听力筛查和基因检测均通过的情况下，一般只需要进行听力学随诊程序即可（现在通过，只能代表目前的听力是正常的，但是不代表将来不会耳聋，定期进行检查是很有必要的）； 2、听力筛查通过，基因检测不通过的情况下，我们要高度预警，主要是面对两种人群，医生和患者，医生要谨慎患者是迟发性耳聋或药物性耳聋，要警告患者进行注意避免导致耳聋的诱发因素，患者要进行定期听力检测，听力下降时要及时就医； 3、在听力筛查不通过基因通过的情况下，要进行听力血诊断程序，遗传性耳聋只占耳聋的60%，母亲的怀孕疾病史和生产史以及环境都会导致新生儿耳聋； 4、在两种检测均不通过的情况下要进行听力和基因的联合诊断，明确听力损失和基因突变。 PDS大前庭水管综合征 * * 开县人民医院耳鼻咽喉头颈外科：刘艳 新生儿听力与基因联合筛查 内 容 背景 耳聋的预防策略 耳聋基因的筛查 听力联合耳聋基因筛查 结论与展望 背景：为什么要关注耳聋？ 全球：耳聋患者3.6亿，是重大公共卫生问题 美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿 无法恢复 严重致残 潜在危险 http：/ 2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》 80万 2670万 2-3万 我国听力残疾者 0-7岁听障儿童 每年新生聋儿 背景：为什么要关注耳聋？ 国家人工耳蜗抢救性项目 4亿/年，仅康复4千人 相对整个聋人群体，杯水车薪 内科治疗无效 生物治疗尚无突破 背景：中国耳聋防治现状 耳聋 耳聋的致病因素 遗传因素（约60%） 环境因素（约40%） 非综合征型耳聋70% Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征 BOR综合征 Usher综合征 细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 声损伤 综合征型耳聋30% 常染色体隐性约75% 常染色体显性约20% X-连锁 约1%-3% 线粒体＜1% 除耳聋外还伴有其它器官系统的疾病 遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋 致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同 一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型 的耳聋 目前已定位的NSHL耳聋位点达到134个： * 64个常染色体显性遗传位点 * 95个常染色体隐性遗传位点 * 5个X连锁遗传位点 * 2个修饰基因位点 * 1个Y连锁遗传位点 国际上已克隆耳聋致病基因92个 遗传方式 语前聋相关基因 语后聋相关基因 语前语后聋相关基因 常染色体隐性遗传 42 19 1 常染色体显性遗传 4 29 1 常染色体显性遗传 3 2 X-连锁 1 3 听神经瘤 1 国际上已克隆耳聋致病基因92个 检测出致病性突变3000余种 重度耳聋 防控体系 药物性聋 易感性筛查 聋人夫妇 生育指导 产前诊断 新生儿 基因筛查 青年聋人 婚配指导 孕早期 普遍筛查 适合中国国情的耳聋 三级预防策略 1.面向正常婚育人群的普遍性筛查 约6%的婚育人群携带致聋基因 面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方 携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性 药物敏感个体 能够从根本上预防常见遗传性耳聋的发生 实现遗传性耳聋的一级预防 一级预防： 2.孕早期筛查、预防策略 已在北京、上海、广州等地推广实施，通过对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避免耳聋的发生。 一级预防： 早孕期绒毛、中期羊水、胎儿血等对胎儿进行诊断，风险较大，除非是那种遗传性家族史患者，强烈要求并签署同意书，取样之前必须慎重 3.药物性聋预防理论 一级预防： 药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体 发生药物性聋 4.聋人群体婚育指导 一级预防： 青年聋人的生育指导 一级预防： 二级预防： 通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量 三级预防：新生儿耳聋基因筛查 新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。 何为新生儿听力与基因联合筛查？ 三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程 产科新生儿 足跟静脉血或脐带血（出生时） 复查（测序验证并明确突变的形式） 制定干预计划 随访 阳性 阴性 出生后48-72小时内进行听力-初筛。 初筛未通过的，最迟应该在出生后3个月内接受全面的听