基因突变上课.pptVIP

②可能发生隐性突变 显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） 小结? 一、基因突变 1概念 2原因 3特点 4意义 二、基因重组 1概念 2发生时期 3意义 镰刀型细胞贫血症是一种致死性疾病，它的纯合子患者有的在童年就死去。杂合子患者的寿命虽也不长，但它能抵抗一种流行于非洲的疟疾，它也是一种致死性疾病。携带正常血红蛋白基因的纯合子个体死于疟疾的概率也很高、常常来不及繁殖后代就已死去，而杂合子对疟疾有一定的抗性，尚能繁衍下一代，这是因为杂合子患者加速被感染红细胞的破坏而中断疟原虫的生活周期的缘故。自然选择的结果是出现一个等位基因的群体，它使纯合状态的有害作用和杂合状态的抗疟疾作用处于平衡中。 从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生的突变基因就是原基因的等位基因。因此说等位基因的产生是基因突变的结果。 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。”“由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称自发突变。 ⑤下列有关基因突变的说法，不正确的是? (?????? )???? A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的???? B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的???? C. 基因突变在自然界的中广泛存在???? D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源 浙江大学精品课程网《遗传学》相应部分，上 面是这么说的：“基因突变的时期：1．生物个体 发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。 ?2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大； 性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。 * * 第1节 基因突变和基因重组 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 生物变异的类型 镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血，甚至造成死亡。 正常型红细胞 镰刀型红细胞 案例1： 什么原因导致这种症状的产生的呢？ 案例一：分析血红蛋白分子的部分氨基酸序列 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-… 缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—… 1 2 3 4 5 6 7 8 （正常血红蛋白） （异常血红蛋白） GAA CTT 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G□A G□A C□T 突变 G□A [探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ T A U A CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA 直接原因 根本原因 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基被替换引起的一种遗传病。 病因： A T 替换 T A 谷氨酸→缬氨酸 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？ (一)概念： DNA分子中发生碱基对 的____、____和_____，而引起的________的改变。 增添 缺失 替换 基因结构 一 基因突变 基因结构改变 本质： 产生原基因的等位基因 结果： 隐性突变 显性突变 A→a a→A A U U C G C··· 异亮氨酸 DNA A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 T A A G C G ··