亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸多态性及大肠癌风险的关.PDF

维普资讯 ? 生 1月第 39卷第 6期 ChinJPreyMed。November2005．Vol39．N0．6 ． 论 著 ． 亚甲基四氢叶酸还原酶基因单核苷酸 多态性与大肠癌风险的关系 缪小平 杨桑 谭文 张雪梅 叶颖江 林东昕 王杉 摘【要】 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态性与我国人大肠癌患 病风险的关系。方法 以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法，检测198 例大肠癌患者和420名健康人MTHFR基因C677T和 A1298C基因型。结果 C677T突变等位基因 频率在大肠癌患者和健康人中的分布为51．3％ 和 44．4％，差异有统计学意义。与携带 MTHFR 677CC基因型者比较 ，携带677rI基因型者罹患大肠癌的相对危险性增加 (95％C／为 1．05—2．66)， 而677CT基因型和MTHFRA1298C遗传变异与大肠癌患病风险无关。未发现MTHFR基因多态性与 大肠癌转移程度相关。结论 亚甲基 四氢叶酸还原酶基因C677T基因多态性可能是我国大肠癌的 遗传易感因素。 【关键词】肠肿瘤； 亚甲四氢叶酸脱氢酶；基因；疾病遗传易感性 Associationbetween geneticvariationsin reductaseandriskofcolorectal cAtncA~rin aChinesepopulation MIAO Xiao-ping ，YANG Shen， Ⅳ 耽 n，Z黝 ⅣG Xue—mei，yE Ying-jiang，UNDong—xin，WANGShan． CancerInstitute，ChineseAcademyofMedcialSciencesandPeking UnionMedcialCollege．Beqing100021．Cina Correspondingauthor： ⅣGSharLPeople’sHospitalofPekingUniversity，Befiing100044，China；圳 Dong-xirLCancerInstitute，ChineseAcademyofMedicalSciencesand PekingUnoinMedcialColelge，Bejiing looo21．China A【bstract】 ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweengeneticvariationsinmethylenetetrahy- drofolatereductase (MTHFR)andtlleriskofcolorectalcnacerinaChinesepopulation．Methods One hundredna dninety．eightcasesofCOlorectalcnacerna d420controlsweregenotypedfordetectingMTHFR C677TnadA1298Cpolymo~hismsbyPCRRFLPmehtods．Theadjustedoddsratios (OR)nad95％ confidenceintervals(C／)werecalcdatedbyusingunconditionallogisticregressionmode1．Results The frequencyoftheMrHFR C677T allelef0undamongcaseswassignificnatlymorefrequentthanhtatamong controls(51．3％to44．4％，P=0．02)．Ascomparedwihtthe677CCgenotype，hte677rrIgenotypeshad a67％ (95％ C／，1．o5—2．66)increasedriskofcolorectalcnacers．However．thereapperaednoany correlationsbewteenhtegeneticvariationsofMTHFRna dtllecnacermetastasi