湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频详解.PDF

中南大学学报（医学版） ! ##$ ，%（’ ） 1# ! #$% ’(%) *$+, （-#. /+ ） ! 湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济 失调患者三核苷酸突变频率分布 ! 宋兴旺，唐北沙 ，江! 泓，沈! 潞，杨! 茜，廖书胜，李清华，汤建光 （中南大学湘雅医院神经内科，长沙 ( # # # ) ） ! 目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（*+,- ）不同基因亚型的分布状况。方 ［摘要］ 法：应用聚合酶链式反应（.+/ ）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术，检测分析了% 0 个常染色体 显性遗传 *+, 家系和$ 个散发 *+, 患者的0 1 ，0 2 ，0 3 ，0 4 ，0 5 ，0 1 5 ，齿状核红核苍白球 路易体萎缩（67890 ）三核苷酸重复序列突变。结果：在 % 0 个 *+, 家系中， 个家系（1 2 0 3 ）有 *+, 突变，0 个家系（$ 2 ’ 3 ）有 0 2 突变，1 个 *+, 家系（’ 2 3 ）有 0 3 突变，( 个家系（ 2 0 3 ）有 0 4 突变， 个家系（ 2 ( 3 ）有 *+,1 突变。未检出*+, 1 ，4/.5, 亚型。在散发患者中发现 例 *+, 患者、% 例 *+, % 患者、 例 *+,$ 患者。结论：*+, % 为最常见类型；其次为 *+, ，*+, ；*+,$ ，*+,1 患 者少见。 ［关键词］ ! 脊髓小脑共济失调；! 三核苷酸重复扩增；! 动态突变 ［中图分类号］! /1 ( ( 2 1 ! ［文献标识码］! , ! ［文章编号］! $ 1 61 %( 1 （ # # $ ）# ’ 6# 1 # 6# ( !#$%#’( )* +,**##- .%/-(0#. )* .0,)’##/#112 2-23,2 , -4# 52 2-,)21,-( )* 5%2 0)6,’# , 74,2 *789 :;= 6?= ，@,89 AB; 6 -C? ! ，DE,89 FG= ，*FH89 5I ，J,89 K;? ， 5E,7 *CI 6 -CB= ，5E K;= 6CI? ，@,89 D;? 6 =I?= （6#: ;%=#$% ’ ?#(’@’AB ，C+;$AB; D’E: +%;@ ，#$%;@ ’(%) *$+,#E+%B ，);$AE); ( # # # ) ，)+$; ） 8/.-2’- ：! 9/:#’-,6# ! @G LBMBNO;B MCB PNBQIBRS GP L;PPBNBM -ITMSUB- GP -U;GRBNBTBVV?N ?M?W6 ;?- （*+,- ）; MCB F? ?M;G?V;MS GP FI? UNGX;RB ; +C;? 2 ;#-4)+. ! @CB OIM?M;G- GP 0 1 ， 0 2 ，0 3 ，0 4 ，0 5 ，0 1 5 ，?