BoBs在临床中的应用重点.ppt

总之，微缺失综合征的出生后诊断相对容易，但几无治疗价值。因此，产前诊断的临床意义重大。 这就是我们开头提到的病例： 女，15岁，身高1.44M，智力低下，语言能力弱，能回答姓名等简单问题，生长发育。兴奋，在诊室内又唱又跳。牙齿发育尚可。 面部异常：外眦上斜，巨舌，外吐。 G3P3，该患儿为长女，系足月顺产，出生后无抢救史，无癫痫发作史，喂养正常，婴儿期无明显暴躁迹象，睡眠？？。二子生长发育智力正常，三女生长发育智力正常。 脑电图、心电图检查结果正常。 睡眠：现在每天仅仅睡眠2-3小时，时睡时醒。 抽血不哭。平时痛域高。 手：双手有咬伤伤痕。暴躁时抓人打人，自己抓头发、抓耳。指甲损伤严重。 结合BoBs的提示，仔细分析核型分析的结果，实验结果得到进一步验证。而如果没有使用BoBs检测，核型分析会极易忽略该异常而可能导致医疗纠纷； 其实经过多年的发展，产前染色体非整倍体的快速诊断已经广泛应用于临床，但是往往有很多明显是染色体异常导致的临床病例，进行非整倍体检测后并未见异常，比如前面提到的病例。可见，仅仅关注染色体非整倍体异常是远远不够的，微缺失综合征也同样值得关注。 微缺失综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病，该畸变小于5Mb，常见临床表型有生长发育异常 、智力发育迟缓、特殊面容、内脏器官畸形、内分泌异常、精神行为改变等。 我国出生人口数目巨大，微缺失综合征患儿大多严重残疾，但可相对长期存活，并大多有生育能力，会给家庭和社会造成巨大的经济负担 BoBs在临床中的应用 讲课人xxx 遗传病诊断技术发展趋势 单基因疾病 基因组疾病 染色体疾病 亚带、带、 区、 臂 1bp 1Kb 2Mb 6Mb 100Mb 整条、整组染色体 单基因病诊断高技术平台 基因组疾病诊断高技术平台 染色体病诊断高技术平台 DNA测序 CMA、Bobs 细胞核型+FISH 技术解决临床问题 孕前、产前（孕妇、胎儿）、流产、新生儿、儿童、成人 应用领域： 单一病 目标病排除 所有病诊断 全自动生化和免疫分析系统 串联质谱 PART 1 生化遗传 G显带高分辨染色体核型分析 Q带、C带、银染 羊水细胞原位培养 PART 2 细胞遗传 FISH PCR BoBs CMA DNA测序 PART 3 分子遗传 实验室构架 染色体病检测方法 BACs-on-Beads技术 BACs-on-Beads技术：是基于液态芯片的分析技术，是将生物素标记过的 样本DNA和参考DNA同时杂交到固化有特异的BACs DNA 探针的微球上，使用Luminex系统进行微球分类和荧光信号 检测，通过BoBsoft软件进行结果判读，从而检测染色体 的数目异常和微缺失。 检测原理 BACs: 细菌人工染色体 Beads: 聚苯乙烯微球 Luminex 200 检测原理 样本 参考 = 1 = 1 = 1 所有分析均使用男、女参考DNA 正常结果: 比值约为1.0 检测原理 BoBsoft分析软件结果界面 阈值 S/F值和S/M值 大于阈值或小于阈值 与女性参考比：红色曲线 与男性参考比：蓝色曲线 * 红点：样本DNA/女性参考DNA; 蓝点：样本DNA/男性参考DNA a: 正常比值; b:异常比值；c: 男性；d: 女性；e: 21染色体缺失；f: 21-三体 产前BoBs-检测结果判读 检测原理 检测结果： arr(1-22)x2,(XN)x1， arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3 arr (1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3 检测结果描述：