非小细胞肺癌患者EML4-ALK融合基因突变研究.PDFVIP

80 · · 中国肺癌杂志2 0 1 5 年 2 月第 1 8卷第 2 期 Chin J Lung Cancer, Febr uar y 2015, Vol.18, No.2 DOI: 10.3779/j.issn.1009-3419.2015.02.05 ·A L K 阳 性 N S C L C 诊 治 · 非小细胞肺癌患者EML4-ALK融合基因突变 研究 王旭洲 陈炜生 余英豪 【 】背景与目的 非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC ）是肺癌的主要类型，相关位点突变检 摘要 测研究已经成为肺癌分子靶向治疗的热门方向，研究NSCLC肿瘤组织中动物微管相关蛋白4 与间变性淋巴瘤激酶 融合基因（echinodem microtubule associated protein like 4-Anaplastic lymphoma kinase, EML4-ALK ）与表皮生长因子受体 epidermal growth factor receptor, EGFR immunohistochemistry, IHC （ ）的基因突变状态，比较免疫组织化学（ ）与蝎形探 Scorpions amplification refractory mutation system, Scorpions ARMS PCR 针扩增阻滞突变系统（ ）荧光定量 与荧光原位杂交 fluorescence in situ hybridization, FISH EML4-ALK EGFR IHC ARMS （ ）检测 融合基因与 基因突变的敏感性。方法 应用 、 荧光定量PCR及FISH技术检测85例NSCLC石蜡包埋肿瘤组织以及癌旁正常肺组织中EML4-ALK融合基因状态，并应 用ARMS方法检测EGFR基因第 18、19、20和21外显子突变状态。 115 NSCLC IHC 32 ALK D5F3 结果 例 中 显示 例有 （ ） 27.8% ARMS 27 EML4-ALK 23.5% 53 EGFR 表达，表达率为 ； 检测 例存在 融合基因突变，突变检出率为 ； 例检出 突变，突 46% FISH 23 EML4-ALK 20% AR