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【疾病名】僵人综合征 【英文名】stiffman syndrome 【缩写】 【别名】僵人综合症；僵体综合征 【ICD 号】G72.8 【概述】 僵人综合征 (stiffman syndrome，SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴 部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。 僵人综合征由 Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例 SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体 (抗-GAD抗体)缺如的病例，在10例受 检患者中，6例出现针对 128kDa抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤 共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，乳腺癌尤多，还可见于结肠癌及 Hodgkin病等。 【流行病学】 目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。 【病因】 SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传。Solimena(1988)提出其发病 可能与自身免疫有关。文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病，如恶性贫 血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全、白斑病、胰岛素依赖 性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞、蛋白或免疫球蛋白轻 度升高。 有报道称 60%的 SMS病例有抗-GAD抗体，大多数无神经损害的胰岛素依赖 型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与 SMS的致病过 程。SMS患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损 害所致。 SMS还可伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿 瘤综合征。 【发病机制】 60%～70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶 (glutamic acid decarboxylase，GAD)自身抗体升高。Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种 神经元突触前膜 12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的作用 尚不清楚。血 浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解 。以上发现均提示本病可能为 自身免疫性疾病。 α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性 γ-氨基丁酸 (GABA) 能神经系统控制。SMS 可能由于 者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛。依据是患 者尿中去 甲肾上腺素代谢产物 甲氧羟苯乙醇 (MHPG)明显升高，临床应用安定治 疗取得良好疗效和 GAD抗体的发现。安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动，降低 α 运动神经元的兴奋性，并增强 GABA 的中枢抑制作用，使尿中 MHPG 下降 。 GAD为GABA 能神经的胞质内切酶，使谷氨酸转化为 GABA；GAD抗体升高可能影 响 GABA 的合成或功能障碍，使 GABA 的抑制作用降低 。国内学者认为 SMS肌僵 硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进。总之 本病确切的发病机制有待进一步研究 。 【临床表现】 1.SMS多为散发，无明显性别差异，年龄 13～73 岁，国外报告以隐袭起 病，缓慢进展多见，而 国内石佩琳 (1992)报告12例中急性亚急性起病 10例。 病程为数天至数月。 2.突出的临床特征 累及躯干、颈、四肢的轴性肌肉，拮抗肌同时受累， 肌肉呈持续性或波动性僵硬和阵发性痛性或无痛性痉挛，外界刺激或情绪 因素 可使之加重，患者因此痛苦、惊叫 、出汗、呼吸困难。肌肉强力收缩使关节固 定，似“破伤风样或大力士样”，严重时可致骨折 。头颈部肌肉受累出现张口 困难，颈部紧箍感，转颈困难，面部表情障碍，吞咽困难，言语不清，但脑神 经不受累及。胸腹肌僵硬可至呼吸困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾 背屈，足 内翻 ，椎旁肌收缩使脊柱前突。睡眠或肌松剂可使肌僵硬缓解或消 失。无感觉障碍及锥体束征。 3.患者常合并精神症状 如抑郁、恐惧，但智能正常。 【并发症】 患者常合并精神症状，如抑郁、恐惧，但智能正常。胸腹肌僵硬可至呼吸 困难，板状腹，足伸肌收缩过强时可见足趾背屈，足 内翻 ，椎旁肌收缩使脊柱 前突。 【实验室检查】 迄今无一项实验室检查可确定 SMS的诊断 。一般常规化验正常，血清肌酶 正常或轻度升高，尿肌酸可能升高，血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断 。 脑脊液白细胞、蛋白和免疫球蛋白 IgA、IgG、IgM可轻度升高。 【其他辅助检查】 1.常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动， 外界刺激可使之增强，患者不能自控，睡眠或肌松剂可使