地中海贫血优秀—培训课件.pptVIP

致谢 ·致谢 ·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（TPFS）”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。 ·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。 β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔 什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。 阿尔法（α）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。 贝塔（β）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。 地中海贫血的分型 ·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血 β地中海贫血的遗传学 ·单基因病：单个基因的紊乱