医学遗传学第1次作业题资料.doc

《医学遗传学》2011年第一学期第一次作业 第一章．绪论 一、选择题 1、最早被研究的人类遗传病是（ ① ） ①尿黑酸尿症；???? ②白化病； ③慢性粒细胞白血病；??????????④镰状细胞贫血症 2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（ ③ ） ①遗传因素决定发病； ②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关 ③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病； 3、种类最多的遗传病是（ ① ） ①单基因病；???②多基因病；???③染色体病； ④体细胞遗传病 4、发病率最高的遗传病是（ ?② ） ①单基因病；?②多基因病；????③染色体病；????④体细胞遗传病 5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（ ② ） ①100%?；??? ?②75%?；?? ③50%?；??????④25% 6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（ ① ） ①该遗传病是体细胞遗传病； ②该遗传病是线粒体病； ③该遗传病是性连锁遗传病； ④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（ ② ） ①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病； ③该遗传病是线粒体病； ④该遗传病是隐性遗传病 8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（ ② ） ①该遗传病是染色体病； ②该遗传病是体细胞遗传病； ③该遗传病是线粒体病； ④该遗传病是隐性遗传病 9、生态遗传学与（ ③ ）的关系最为密切。 ①分子遗传学；?? ?②免疫遗传学； ③群体遗传学； ???④药物遗传学 10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（ ③ ） ①疾病组分分析法；?②双生子法；③伴随性状研究法；?④系谱分析法；⑤群体筛查法 二、名词解释 1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。 2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：具有家族聚集的疾病。 4、发病一致性：生病时发病的特征都一样5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析． 三、问答题 1、如何判断是否遗传病？ 答：１遗传因素决定发病２遗传因素和环境因素对发病都有作用３基因和遗传因素决定发病 2、遗传病的主要类型？ 答：１单基因病２多基因病３染色体病４体细胞遗传病 3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。 答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现．而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病． 4、简述医学遗传学的主要研究方法。 答：１群体普查法；２系谱分析法；３双生法；４疾病组分分析法；５关联分析法；６染色体分析法． 5、关联和连锁有何区别？ 答：关联是起连接作用的;相互有联系的一环扣一环,连续不断 1、细胞：一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位． 2、细胞增殖周期：细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程． 3、减数分裂：产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂． 4、二价体：在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，称为二价体． 5、姐妹染色单体：一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体． ?三、问答题： ? 1、简述真核细胞的结构 答：细胞膜、细胞质、细胞核． 2、试述减数分裂的遗传学意义。 答：减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变．同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性． 3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？ 答：１意义不同　２分裂次数不同　３最终于细胞染色体数目不同． 4、简述配子发生的过程。 　　答：为了叙述方便，一般按先后顺序将M期分为前期、中期、后期和末期． 5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？ 答：１一个精原细胞最终分裂形成４个精子，一个卵原细胞最终分裂形成１个卵细胞． 　　２精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段． 第三章．遗传的分子基础 一、选择题 1、突变的（ ① ）是复等位基因产生的基础。 ①多方向性； ②可重复性； ③可逆性； ④时间差异； ⑤后果不同 2、下列哪种碱基置换属于转换（ ② ） ①G→T； ②A→C； ③T→C； ④G→C； ⑤C→