【疾病名】先天性角化不良症.PDFVIP

【疾病名】先天性角化不良症 【英文名】congenital dyskeratosis 【缩写】 【别名】先天性角化不良；先天性角化异常；Zinssers综合征 【ICD 号】K13.7 【概述】 先天性角化不良症 (congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征，是 一种隐性性连遗传性疾病，为罕见的先天性异常。从童年2～3岁时即发病，几 乎所有的病人均为男性。 【流行病学】 【病因】 【发病机制】 【临床表现】 先天性角化不良症的主要特点有 3 项：①最突出的表现是面、颈、肩、胸 等部的皮肤有细小的网状色素沉着，皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性 改变，反而萎缩，故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改 变，表现为指甲变态，呈楔状，向两侧弯曲，有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白 斑，好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚，舌黏膜出现复 发性水疱或溃疡，舌乳头消失，光滑，舌背黏膜变厚，形成 “症状性白斑”(图 1～12)。 其他症状表现不一，可有牙齿形态及排列异常，易患龋齿、牙龈炎疾患， 掌、跖多汗，有疱性角膜炎。而且鼻、眼、消化道、肛门、尿道及生殖器黏膜 均可发生白斑样变化，这些变化可成为癌前状态，故恶性肿瘤的发病率高于正 常人。 【并发症】 【实验室检查】 许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞减 少等。 组织病理：先天性角化不良的皮肤表皮变薄，上皮钉突消失，某些皮肤基 底层内黑素增多，真皮浅层出现噬黑素细胞(图13)。 【其他辅助检查】 【诊断】 1.幼年发病，仅见于男性。 2.有皮肤萎缩，色素沉着，指(趾)甲营养不良等临床特征。 3.口腔黏膜可出现小疱、糜烂，逐渐发展成为红斑、白斑，可呈疣状增 厚，常发生在颊部及舌部，应注意疣状白斑相鉴别；后者多见于牙槽嵴、唇、 上腭、口底等部位 ，多发于成年人。 4.许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变，如血象偏低，全血细胞 减少等。 【鉴别诊断】 【治疗】 本病无特殊治疗方法，仅能做对症处理，对范围局限 的白斑可进行局部完 整的切除或电凝、激光、冷冻等