胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测临床应用价值考察.docVIP

胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测临床应用价值考察 　　[摘要] 目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用。方法 以我院妇产科于2012年1月～2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象，依据接受的检测方法分为NT组和联合组，NT组1860例，联合组1865例，NT组进行超声检测NT厚度检查，联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测，比较两组胎儿染色体异常检测结果和错误率。结果 NT组检测结果中NT 　　1 资料与方法 1.1 一般资料 选取我院妇产科于2012年1月～2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇，依据接受的检测方法分为NT组和联合组，NT组1860例，联合组1865例，NT组进行超声检测NT厚度检查，联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测。其中NT组产妇年龄24.1～37.6岁，平均（27.1±2.5）岁；孕周11～（13+6）周，平均（12.6±1.3）周；经产妇742例，初产妇1118例；胎儿头臀长44.1～83.7mm。联合组产妇年龄24.4～38.0岁，平均（27.4±2.3）岁；孕周11～13+6周，平均（12.5±1.4）周；经产妇746例，初产妇1119例；胎儿头臀长44.0～83.5mm。所有产妇均为单胎妊娠且已获得产妇及家属知情同意书，排除以下情况：（1）双胎以及多胎妊娠产妇；（2）患有染色体疾病的产妇；（3）在治疗前接受过干细胞移植、异体输血的产妇；（4）存在精神疾病、不配合的产妇。本研究经本院伦理委员会批准进行，两组产妇年龄、产次、孕周、胎儿头臀长等一般资料比较差异无统计学意义，具有可比性（P0.05） 1.2 方法 NT组采用Aloka（SSD-5500）超声仪进行经腹超声检测，操作以英国胎儿医学基金会（fetal medicine foundation，FMF）相关标准进行，扫描获得胎儿的正中矢状切面影像，探头频率为3.5MHZ。胎儿自然俯屈，面向探头，以获得其颈项处透明层的清晰影像资料并在放大后进行测量，重复测量三次，以NT 　　[参考文献] [1] 黄燕仪.染色体疾病的产前诊断[J].中华临床医师杂志，2012，6（11）：2853-2856. [2] American College of Obstericians Gynecologists Committee on Geneti.Committe Opinion No.545：noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy[J].Obstet Gynecol，2012，120（6）：1532-1534. [3] Liao C，Yin AH，Peng CF，et al.Noninvasive prenatal diagnosis of common aneuploidies by semiconductor sequencing[J].Proc Natl Acad Sci USA，2014，111（20）：7415-7420. [4] Alamillo CM，Krantz D，Evans M，et al.Nearly a third of abnormalities found after first-trimester screening are different than expected：10-year experience from a single center[J].Pranat Diagn，2013，33（3）：251-256. [5] ?晓薇，王丽娜.NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性[J].临床和实验医学杂志，2012，11（13）：1047-1049. [6] 刘丽华，卢小青，刘聪慧，等.胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用[J].中国妇幼保健，2013，28（17）：2715-2717. [7] 马婷婷，刘华平，侯朝晖，等.无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果[J].空军医学杂志，2015，31（4）：235-239. [8] Song K，Musci TJ，Caughy AB.Clinical utility and cost of non-invasive prenatal testing with cf DNA analysis in high-risk women based on a US population[J].J Matern Fetal Neonatal Med，2013，26（12）：1180-1185.