5.3人类遗传病试卷.pptVIP

第3节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念：由两对以上等位基因控制。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 人类染色体异常 Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25％的患者有乳房发育。一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 人类染色体异常 XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。 发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有