【疾病名】多指畸形【英文名】polydactyly.PDF

【疾病名】多指畸形 【英文名】polydactyly 【缩写】 【别名】重复指 【ICD 号】Q69.9 【概述】 多指畸形 (polydactyly)又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指 骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，约 占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中，1982)，其发生率约为 1‰；男性高于女 性，男女比例为 3∶2，右手多于左手，比例为 2∶1，双手发病约占 10%，拇指 多指发病率约占总数的 90%以上。 【流行病学】 无相关资料。 【病因】 病因未明，部分病例为遗传因素，且有隔代遗传现象。 【发病机制】 环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染、外伤、放 射性物质的刺激等，特别是近代工业的污染，都可成为致畸因素。肢芽胚基分 化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶 脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。 【临床表现】 多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包 括多指症和镜手。多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指； 多指畸形分为桡侧多指、中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其 次是尺侧多指，而中央多指很少见。多生的手指可发生在手指末节、近节指 骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。有的多 指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至 重手畸形，但较少见。多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘 直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方 面的困难。多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直 角。多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形；也有的 多余 3 或4 个手指，形成 “镜影手”畸形。尺侧多指可伴有多种其他畸形，如 并指、三节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸 形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。 对多指应行 X 线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据 (图 1)。 分类：多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指 (又称桡侧多指 轴前多指，复拇指畸形)、中央型多指与轴后型 的小指多指 (又 称尺侧多指 轴后多指)。拇指多指的分类，目前多采用 以病理解剖形状异常为 基础 的Wassel 分类法，共分为七型，即末节指型、近节指骨型和掌骨型三种， 每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的 复指型 种，再加上 3 节指拇指型共 7 型 (表 1)，其中Ⅳ型最多，约占 47%，Ⅶ 型 占23%，Ⅱ型占 15%。此分类法简 明扼要，符合病理和解剖学规律 。小指多指 的分类多采用 Stelling-Twrek 分类法，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为 存在部分骨性结构，Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指。中央多指少见，是示指 中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂 的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。 临床上根据赘生指所包含的组织成分不同，可分为三类：①软组织多指： 多指仅有软组织赘生物，没有骨 肌腱等组织；②单纯多指：多指中含有指 骨 肌腱和血管神经束与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指；③复合性多 指：多指为真正的重复，不仅含有指骨 肌腱等，而且包括掌骨孪生。 【并发症】 无相关资料。 【实验室检查】 无相关实验室检查。 【其他辅助检查】 行X线检查，了解多指的骨与关节情况 。 【诊断】 依据临床表现及 X 线检查，诊断明确。 【鉴别诊断】 目前暂无相关资料。 【治疗】 1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功 能。多指的手术切除并不困难，但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和 正常手指的关系，结合 X 线检查进行全面的考虑，决定多生手指切除 的部位和 方式 。单纯性多