基因突变糖尿病家系临床分析.PDFVIP

维普资讯 志2002年第1O卷 第3期 ChineseJournalofDiabetes，June2002，Vol10，No3 · 131 · 论 著 · 6个线粒体 tRNALeuUR基因突变糖尿病 家系临床分析 李永航 李昌臣 利、黎明 张嘉宁 苏本利 杜建玲 许朝晖 【摘要 】 目的 研究中国大连地 区糖尿病 (DM)人群 中线粒体 tRNA 3243位点 A—G突 变糖尿病 的发病率及临床特点。 方法 按照 ADA (1997)／WHO(1999)DM 诊断标准 ，采用 PCR— RFIP技术筛查了629例DM 患者，并对其中无亲缘关系的基因诊断阳性者及其一级亲属进行了基因 和临床分析 。 结果 从 DM 患者 中共检 出6例基 因突变先证者 ，从其一一级亲属16人 中检出该基因突 变者12例，其中6例为线粒体DM ，1例为IGT。患者不肥胖，发病年龄轻。9N有母系遗传，11例存在不 同的听力障碍，5例 冈口服降糖药继发性失效，最终需用胰岛素治疗。 结论 大连地区人群线粒体 3243点突变检 出率是0．95 ，此类 DM 患者 的临床特点是发病年龄轻、不胖、母系遗传 、耳聋发生率 和使用胰岛素比率高等 。 【关键词】 线粒体 tRNA 基因；糖尿病；突变 A clinicalanalysisof6pedigreeswithmitochondrialtRNA “‘ genem utationdiabetesmellitus LI Yonghang’，IIChangchen，SUN Liming，eta1． ’DepartmentofEndocrinology，Firstaffiliate Hospital，DalianM edicalUniversity，Dalian 116033，China [Abstract] Objective Toinvestigatetheincidenceandclinicalcharacteristicsofmitochondrial tRNA geneatnucleotide3243A toG mutation indiabeticpatientsinDalianDistrictofChina． Methods AccordingtOADA (1997)／W HO (1999)diagnosticcriteriaofdiabetesmellitus (DM )． 629patientswithDM werescreenedby polymerasechainreaction andrestrictionfragmentlenghth polymorphism ．Geneticandclinicalanalyseswereperformedinunrelatedpatientswiththemutation inmtDNA andtheirfamilymembers． Results SixunrelatedSUbjects (probands)withthemuta— tion weredetected．Then 6diabetespatientsand 1IGT from the firstdegreerelativesofthese 6 probandswerealso identifiedbeingwiththemutation，inwhich 11patientsareassociatedwith sen— soryhearinglossand5patientsrequiresinsulintherapyduetosecondaryfailuretooralhypoglycem ic agents．Allthesepatientshadlowerweight，wereyoungeratdiagnosisandmostofthem werema— ternally inherited． Conclusion Themutationatnucleotide3243inthemitochondrialtRNA ‘ geneiSan