2013 分子人类学中单核苷酸突变检测方法研究进展.pdf

网络出版时间：2012-12-17 11:15 网络出版地址：http :///kcms/detail/31.1600.Q.2012 12 17.1115.001.html 第25卷第1期 生命科学 Vol. 25, No. 1 2013年1月 Chinese Bulletin of Life Sciences Jan., 2013 文章编号：1004-0374(2013)01-0119-07 ∙ 技术与应用∙ 分子人类学中的单核苷酸突变检测方法的研究进展 胡　抗，袁东亚，贺　学，康龙丽* (西藏民族学院医学院，咸阳712082) 摘　要：以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 为代表的第三代遗传标记已经广泛用于 群体遗传学、疾病相关性分析、基因作图及药物研究等领域，是后基因组时代的人类学研究焦点之一。对 应用于分子人类学的SNPs 检测方法的原理、应用、优缺点等进行了介绍，并对SNP 高通量检测技术的发 展进行了展望。 关键词：单核苷酸多态性；分子人类学；遗传标记 ；检测技术 Q524.3 Q986 A 中图分类号： ； 　　文献标志码 ： Approaches for SNPs genotyping in molecular anthropology HU Kang, YUAN Dong-Ya, HE Xue, KANG Long-Li* (School of Medicine, Tibet University For Nationalities, Xianyang 712082, China) Abstract: The third-generation genetic markers, single nucleotide polymorphisms(SNPs), have been prevalently applied in population genetics, correlation analysis of disease, gene mapping, and pharmacology, being one of the focal points in anthropology research of post-genome era. In this review, we discussd the methods of SNP-detection in molecular anthropology, and gave an outlook for high-throughput SNPs-detecting technologies. Key words: SNPs; molecular anthropology; genetic markers; genotyping technologies 近年来，由“曹操墓”等考古学重大事件引起 类的起源、进化，人群的历史、结构以及人群之间 了 “三国热”，引发了各界对人类学和分子人类学 的相互关系等。遗传标记(genetic markers) 是一种 的广泛关注。分子人类学，作为一门新的交叉学科 研究遗传物质传递轨迹的标记方法，在分子水平上 揭开了自己神秘的面纱。 称为 “分子标记(molecular marker) ”，也指那些能 为了发现和研究单核苷酸多态性(single nucle- 表达生物的变