再障和低危MDS的鉴别技术总结.pptx

浙大一院血液科 金洁;病 例;;;骨髓小粒少,有核细胞量显著减少，易见多量脂肪滴。 粒系增生活跃，以中幼粒以下阶段增生为主。各阶段比例，形态无殊。 红系增生活跃，以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞可偶见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。 成熟淋巴细胞比例明显增高占35%，形态无殊。 巨核细胞数量减少，全片共见巨核2个，皆为颗巨. 骨髓小粒呈空架状，以非造血细胞增生为主，外铁(无小粒) 内铁：幼红细胞少 ;骨髓流式检查：未见明显异常原始以及幼稚细胞。 骨髓活检：骨髓造血组织增生十分低下，可见少量粒红造血血细胞以中晚幼为主，巨核细胞偶见，并见多小簇幼稚细胞增生，网状纤维轻度增生。 染色体：46，XY[20] 基因突变：DNMT3A(+), IDH1/2(-), SFSB1(-), U2AF1(-), SRSF2(-) ;诊断： 再生障碍性贫血？ 低增生性骨髓增生异常综合征？ ;AA诊断思路;MDS诊断思路;Overlap in bone marrow failure syndromes;haematologica | 2009; 94(2);骨髓细胞学 骨髓活检;AA 与hMDS鉴别诊断;difference in morphologic diagnoses;Morphological differentiation of severe aplastic anaemia from hypocellular refractory cytopenia of childhood;形态易鉴别;红系;MDS形态学改变( 病态发育）;单纯病态发育如何鉴别？;骨髓活检的鉴别价值;AA 与hMDS鉴别诊断;;Chromosomal abnormalities considered presumptive evidence of disease;;Am J Hematol. 2013 October ; 88(10): 831–837;RCC（ refractory cytopenia of childhood ）骨髓细胞数和核型异常;;N Engl J Med.?2011 Jun 30;364(26);MDS基因突变;MDS mutation landscape;;MDS基因突变的频率？;MDS mutation landscape;MDS基因突变的特异性？;;Metaphase karyotyping SNP-A karyotyping;;辨别真克隆与假克隆？;基因突变的意义？;AA 与hMDS鉴别诊断;非肿瘤患者外周血DNA的全外显子测序;CHIP, Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potenial;CHIP和年龄相关;CHIP是髓系肿瘤的前驱状态;从克隆造血到MDS的演变;克隆发展模型;;MDS疾病谱;AA演变为MDS——既往观点;Behavior of SNP-A characterized lesions through the clinical course;一名再障患者的克隆演变; AA患者中伴发PNH的演变;167 名重型再障患儿治疗及MDS/AML 转化;可能机制：免疫选择压力下的克隆转化;AA和hMDS的免疫机制;Overlap in MDS and AA;AA免疫机制;;重型再障患者免疫治疗;AA基因突变与疗效;MDS免疫机制;MDS患者免疫治疗;小结——hMDS与AA的鉴别;分子学检测的意义 克隆证据的发现 真克隆的判定 监测克隆演变 AA和hMDS在难以鉴别可暂归CCUS;;