高中生物：5.3 人类遗传病(人教版必修2).ppt

【变式备选】有关多基因遗传病特点的叙述错误的 是（ ） A.由多对等位基因控制 B.常表现出家族聚集现象 C.易受环境因素的影响 D.发病率极低 【解析】选D。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。 1.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。请结合材料回答下列问题。 （1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 （2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2.二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 二倍体生物的基因组和染色体组 （1）对于二倍体生物来说，不是由性染色体决定性别的生物，如水稻，其基因组就是一个染色体组所包含的全部遗传信息； （2）对于由性染色体决定性别的生物来说，其基因组为一个染色体组加另一条性染色体上的全部遗传信息。如人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，人类基因组需要测定24条染色体，即22条常染色体+X+Y；而人的一个染色体组则包括23条染色体，即22+X或22+Y。 典例 （2011·济宁高一检测）冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量的临床资料表明，冠心病患者可能具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料的可靠性并了解该病在人群中的发病率，科学的方法是 A.在人群中调查并计算该病在一个家族中的发病率 B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病的家族倾向 C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中的发病率 D.调查多个家族研究该病的家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病的发病率 解答本题注意：调查遗传病的发病率要在人群中调查，选取人数足够多，且要随机选取。 【规范解答】选D。判断一种疾病是否具有家族倾向，应该选择多个患病的家族，分析发病情况;调查遗传病的发病率需在人群中随机抽样，取样人数尽量多，计算其中患者所占的比例。 （1）调查遗传病的发病率要在人群中随机调查； （2）调查遗传病的遗传方式要在患者家庭或家系中调查。 （1）冠心病属于哪一类型的遗传病？有没有明确的遗传方式？ 提示：多基因遗传病；多基因遗传病不遵循孟德尔遗传规律，没有明确的遗传方式。 （2）若要调查一种人类遗传病的遗传方式，应在什么范围内展开调查？ 提示：在患者家庭或家系中调查。 【拓展延伸】 课前梳理·预习 课堂探究·诱思 即时训练·达标 课后巩固·提能 课前梳理·预习 课堂探究·诱思 即时训练·达标 课后巩固·提能 课前梳理·预习 课堂探究·诱思 即时训练·达标 课后巩固·提能 课前梳理·预习 课堂探究·诱思 即时训练·达标 课后巩固·提能 1.判断下列有关人类遗传病的说法是否正确，并说明理由。 （1）单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 （2）三种遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 2.结合图示，探究下列疾病是由缺乏控制哪种酶的基因导致的。 （1）苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸积累较多，分析其原因。 提示：缺少控制合成酶①的基因，导致酶①缺少，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸而只能转变成苯丙酮酸。 （2）尿黑酸症患者体内的尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么？ 提示：缺少控制合成酶③的基因。因缺少酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。 （3）分析白化病的成因。 提示：缺少控制合成酶⑤的基因。因缺少酶⑤，不能合成黑色素，表现出白化病症状。 （4）基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？ 提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致，所体现的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状。 3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题。 （1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色体代表21号染色体） 提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 提示：减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成