早老综合征.pptx

早老综合征 方园 徐佳怡 高亚 李科 目 录 CONTENTS 简介与特征 01 症状 患者在童年时看似正常，但在10岁左右会慢慢出现生长迟缓的症状；在20岁之后，会开始出现头发灰白、秃头、皮肤硬化等现象；30多岁时，患者可能会有白内障、第二型糖尿病、性征发育不完全、皮肤溃烂和骨质疏松症等疾病。患者会有不同程度的动脉硬化性疾病出现，其中最严重的为心脏冠状动脉硬化，患者常在40-50岁时因为心肌梗塞或癌症而死亡。 患者最常罹患的癌症为罕见的肌肉瘤，骨质疏松症则好发于长骨，在手指尾端的关节会有骨头损伤的现象，脚踝则易发生慢性溃疡，这些皆为此症的典型特征；在脑部方面，患者虽可能发生动脉硬化，但似乎不会有罹患阿兹海默症的可能。 主要的异常特征 次要的异常特征 白内障 第二型糖尿病 典型的皮肤病症：皮肤薄、溃烂、角质化、区域性的皮下组织萎缩 性征发育不完全 头型像鸟头   骨质疏松症 身材矮小 软组织钙化 遗传性疾病：WRN基因会发生突变。此项检查为主要的参考依据 动脉硬化 头发灰白或稀疏 声音音调高亢 24小时尿中玻尿酸值：会有增加 硬皮化皮肤 国内与国际发病情况 02 早老综合征的发病率较低，有关的病例也不多见 。但值得一提的是早老综合征的患者的寿命都不是太长。目前，世界上只有一名早老症病人活到26岁。 早老综合征患者与他的父亲 病例 03 1754年，St.James Gazette首次报道：“1754年3月19日一个名叫Glamorganshire去世，他的实际年龄仅有十七岁零两个月，但看上去却像位老人，他的尸体陈列在伦敦，体重从未超过7711g（17磅），最后3年还不到5443g（12磅）”。 早老综合征，Gilford的原始患者 社会相关新闻与支持 04 哥伦比亚花季女孩马加莉·冈萨雷斯·谢拉与小伙伴们一样，喜欢跳舞、音乐、化妆、亮闪闪的东西，但不同的是，她被“困”在一具90岁老太的身体中。谢拉患有一种罕见的基因疾病——早年衰老综合征，又称儿童早老症，身体衰老过程比正常快5至10倍。医生曾断言谢拉顶多活到13岁。幸运的是，她撑到了15岁生日，不过，她的身体已经衰老到无法行走，而且成了药罐子。生日当天，亲朋好友给谢拉举办了隆重的成人礼，庆祝她即将迈入“甜蜜的16岁”。 治疗 05 至今尚无有效治疗方法（对症治疗） 治疗药物研究多是针对损伤核的修复的物质，如FTI （farnesyltransferase inhibitors），使细胞核的形状有很大程度的修复（减少畸形和核酸的破坏） 抗氧化治疗，控制动脉硬化，如Vit-E，降血脂药等 可进行适当的理疗、按摩，并坚持体力活动 预防 06 1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施，包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率及减少传递机会。 关注与关爱罕见病 对于罕见疾病的患者们来说，希望社会大众能够善待他们，他们都是世界上最美的人。所以在此诚恳地请求大家关注罕见疾病，让更多人知道我们的社会上有这么一类人用自身来推动医学的发展，疾病可以罕见，但关注与关爱不应罕见。 THANK YOU