遗传学名词解释1.docVIP

遗传病:经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因:位于同源染色体上，相同位点上控制相对性状的两个基因。 修饰基因:位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因表达起调控作用。 系谱:是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。 系谱分析:研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分析进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析。 复等位基因:位于同源染色体的相同位点上，控制相对性状的基因在人群中有多个，对每一个人而言，只能具有其中的两个。 不完全外显或外显不全:外显率100%，患者主要是杂合子，杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样，是一种遗传现象。 隔代遗传: 是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传Chr数目23。 嵌合体:体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。 同源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵。 倒位:是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 平衡易位:仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者:具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 癌家族:指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族。 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤。 遗传性肿瘤:由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。 肿瘤遗传易感性:指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性。 标记染色体:在肿瘤细胞中常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体。 特异性标记染色体:是经常出现在同一肿瘤内的标记染色体。（或者指某一类型的肿瘤所特有的标记chr。） 非特异性标记染色体:指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记chr，并不为某种肿瘤所特有。常见有：双微体（DM）、巨大近端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒（巨A染色体）等。 癌基因:是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA片段或RNA片段）。 细胞癌基因:存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。间断基因 病毒癌基因:存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。非间断基因 肿瘤抑癌基因:或叫抑癌基因，是人类正常细胞中攒在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因、隐性癌基因。 杂合性丢失:当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时(即两个等位基因都发生突变或缺失而丧失功能)，细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌基因的杂合性丢失是细胞癌变的关键。