生命科学导论-遗传.ppt

遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异 的学科 主要内容: 一、 基因的概念 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4.从DNA到蛋白质 5.DNA与性状 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.染色体与DNA的关系 4.从DNA到 蛋白质 5.DNA与性状 二、基因在遗传中的作用 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传 1.基因与性状 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 人类的秃顶 男性显性，女性隐性 羊角 雄性显性，雌性隐性 4.性别决定 ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等 ＸＯ型 雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。 蝗虫：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ 4.性别决定 4.性别决定 4.性别决定 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 基因与性别畸形 5.性别畸形 基因与性别畸形 6.多基因遗传 6.多基因遗传 6.多基因遗传 三、生物的变异 染色体的畸变 基因突变 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20～40. 人类的猫叫综合症： 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂， 常见的诱变剂有： （1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换 （2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染 料，氮芥类衍生物等 四、遗传与优生 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病 遗传病诊断与治疗 遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素 遗传病诊断 临床水平 细胞水平染色体、细胞、组织检查 分子水平一是检测基因产物-蛋白质、酶的量和活性。二是检测酶促反应底物或产物的变化 基因水平核酸分子杂交法、PCR法、限制性内切酶法、核酸测序法等 遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法： 转移载体 外源基因导入的化学和物理方法 基因治疗的方式 反义疗法 核酶的基因治疗 1.转移载体 常用病毒作为基因转移的载体。 基因转移的方法主要有： 重组反转录病毒（RNA病毒） 介导的基因转移 重组DNA病毒介导的基因转移 2.化学疗法与物理疗法 化学方法 用磷酸钙微量沉淀外源DNA，然后与靶细胞混合；靶细胞摄入沉淀物，外源基因进入核内，与染色体发生整合 物理方法 主要有显微注射法和电穿透法。电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜，从而转入细胞中 3.基因治疗的方式 体外原位治疗： 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞 通过基因转移进行遗传修正 将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养 将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者 3.基因治疗的方式 4.反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达 达到治疗的目的。反义疗法通过引入目 的基因的mRNA的反义序列与mRNA相 配对后，用于翻译的mRNA的量就