BARTTER综合征.ppt

疑难病历讨论 病例讨论 患者，女，33岁。因“发现血钾低2年余，心慌1月余”入我科。 既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病病史，否认肝炎结核病史，既往血管瘤切除病史，否认外伤史，否认药物食品过敏史。 现病史 患者2年前体检发现血钾低（具体不详），间断服用果味钾治疗，之后患者定期复查，血钾最低曾达到1.9mmol/L。1年前患者出现间断性双下肢浮肿，活动后加重，伴饮水量增加，约3000ml，24小时尿量约2500ml，尿色淡黄，尿频。夜间排尿次数增多，每晚约4次，无尿急，尿痛。1月前患者无明显诱因出现心慌，复查钾离子发现钾离子浓度为2.7mmol/L，为进一步诊治来我院。病程中患者无发热寒战，无咳嗽咳痰，无胸闷气短，饮食睡眠佳，大便正常，体重未见明显变化。 查体 患者身高157cm，体重52kg，体温：36.7℃，脉搏70次/分，呼吸18次/分，血压140/80mmHg。营养中等，发育正常，神清语明，步入病室，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心前区无隆起及凹陷，心尖搏动不明显，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见腹壁静脉曲张及手术瘢痕，腹软，中上腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肝区肾区无叩击痛，双下肢无浮肿。 辅助检查 生化系列： 尿常规： ALT:53U/L ↑ 尿比重：1.010 ↓ AST:47U/L ↑ 血常规： ALB:49.3g/L Hb ：105g/L↓ HCO3-:33.6mmol/L ↑ HCT:33.4%↓ K:2.82 mmol/L ↓ PLT:313*10^9/L ↑ CL-:96.0mmol/L ↓ 尿β2M:645.11ug/L↑ Ca2+：2.09 mmol/L ↓ Mg2+：1.02 mmol/L TCH:5.34mmol/L ↑ TG:0.48mmol/L ↓ ↑ 辅助检查 醛固酮卧立位试验： 卧位 立位 肾素 0.617 0.176 醛固酮 1793.76↑ 1351.82↑ 血管紧张素I 0.261 0.62 血管紧张素II 80.209 ↑ 90.826 余检查正常 。患者入院期间血压均正常。 诊断？ 诊断 鉴于患者存在低血钾、代谢性碱中毒，高醛固酮血症，入院后血压均在正常范围内 Bartter综合征 治疗 百能100ml 阿拓莫兰 1.8g Qdivgtt 5%葡萄糖100ml 舒血宁20ml Qdivgtt 螺内酯20mg Tidpo 氯化钾缓释片 0.5g Tidpo 吲哚美辛 20mg Tidpo 患者诉饮水量降低，排尿次数减少。 11月11日 11月13日 11月16日 11月19日 11月23日 K 2.82 3.1 3.29 3.28 3.3 尿比重 1.01 - 1.009 1.012 1.012 HCO3- 33.6 - 32.6 29.3 24 Bartter综合征 理论学习 Bartter综合征是1962年由Bartter等人首先报道的具有低钾血症，代谢性碱中毒，高醛固酮血症，对血管紧张素II的加压性反应减弱，血压正常及肾小球旁器增生等特征的一种少见的肾小管功能异常的疾病，属常染色体隐性疾病。 发病原因是由于编码肾小管上几个关键离子泵的基因突变，导致相应离子通道转运障碍。 Bartter综合征又可分为经典型Bartter综合征，Gittelman综合征和新生儿Batter综合征。 发病机制 Na+-K+- 2 Cl-协同转运子（NKCC2）新生儿Batter 管腔侧Na+,K+,Cl- 细胞内Na+,K+,Cl- 管腔侧ATP调节的K通道（ROMK) 新生儿Batter 细胞内K+ 管腔 特殊的氯通道（CLCNKB） 经典型Bartter 细胞内Cl- 血液 NaCl重吸收减少，到达致密斑的NaCl增多，刺激肾素