中国科技通讯（第591期）.PDF

中 国科技通讯 中华人民共和国科学技术部 第591期 2010年8 月10 日 我国科学家发现人体内导致肝癌的易感基因区域 由中科院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室在肝癌研究领域又有重大科学发现：在人类染 色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。相关研究成果8月2 日在线发表在 《自然 —遗传学》杂志。 为找到并确认容易导致肝癌的遗传易感基因，课题组联合南京医科大学、中国医学科学院肿瘤研究所、 复旦大学、中山大学肿瘤医院等10多家单位的100余位科研人员，在国内5个肝癌高发区收集了4500多 名肝癌病例和对照个体，运用全基因组关联分析方法，在全基因组范围内进行了系统的筛选和实验验证。 经过两年多潜心研究，他们在人体第1号染色体的一个特殊位置发现了一个由多个基因组成的区域，这个 区域是容易导致肝癌的“罪魁祸首”。这一重大发现不但有助于科学家们深入解析肝癌的发病机制，而且 为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。 贺福初表示，该研究是国际上首次基于大规模人群和全基因组水平的肝癌易感基因的筛查研究，所使 用的全基因组关联研究技术是目前全球科学界公认的行之有效的拉网式搜寻重大疾病易感基因的研究方 法。 我国科学家成功绘制牡蛎全基因组序列图谱 由中科院海洋所、深圳华大基因研究院和大连獐子岛渔业集团公司共同绘制完成的牡蛎全基因组序列 图谱发布会7月31 日在青岛举行。这是世界上首张养殖贝类的全基因组序列图谱，标志着基于短序列的 高杂合度基因组拼接和组装技术获得重大突破。初步分析表明，牡蛎基因组由8亿个碱基对组成，大约包 含2万个基因，基因组数据支持了海洋低等生物具有高度遗传多样性的结论。随着牡蛎基因组数据的深入 研究，将批量发掘生长、发育、生殖、抗逆性等性状相关的重要功能基因，对重要经济性状的解析、新品 种的分子选育提供基因基础，为有效改变牡蛎的生活习性、使其能够更好地为人类所利用提供更广阔的技 术思路。 新技术实现一次性达到HLA分型最高分辨率 从今年7月开始，深圳华大基因应用新一代测序技术，只需通过一次实验就能够读取数千份样本的HLA 序列数据，并一次性达到HLA分型的最高分辨率，同时还可发现新的等位基因。在检测通量、数据质量、 成本控制等方面都有质的飞跃。应用这种新技术进行高分辨配型，成本不到传统技术的一半，能避免多次 配型给患者造成的额外经济负担，也为治疗争取宝贵的时间。 华大基因计划投入数亿资金，专项支持国内的骨髓库将现有低分辨分型数据转化为高分辨率分型数据， 提高配型和移植的成功率，让患者真正受益。同时，华大基因正在与国内血液学领域的相关专家联合研发 白血病基因诊断新技术，并在国内开展大规模的白血病流行病学普查，为白血病的临床诊断和治疗提供第 一手的科学资料。 我国科学家首次揭示辣椒素改善血管功能及降压新机制 在国家自然科学基金和973计划资助下，第三军医大学大坪医院祝之明团队自2003年起系统深入研 究了辣椒素对心血管代谢的影响及其机制。2007年，他们首先揭示了长期辣椒素干预可作用于脂肪组织的 辣椒素受体 （TRPV1)，并能够抑制脂肪合成和预防肥胖的机理。在此基础上，他们进一步研究发现，长期 膳食辣椒素干预能显著增强内皮依赖性的血管舒张反应。为明确膳食辣椒素有无降压作用，他们用遗传性 的自发性高血压大鼠进行实验。结果显示，长期的辣椒素饮食干预，能明显降低血压，血管的蛋白激酶A 和一氧化氮合酶磷酸化水平显著升高，同时伴有血浆一氧化氮代谢物浓度增加。祝之明表示，本研究首次 揭示了干预辣椒素受体对血压的有益作用，不仅能为今后开发新的降压药物提供启示，也为指导民众健康 膳食及心血管代谢病的人群防治提供了理论依据。8月4 日， 《细胞代谢》杂志在线发表了该成果。 我国自主开发出艾滋病病毒膜融合抑制剂 由天津扶素生物公司自主开发的艾滋病病毒膜融合抑制剂——西夫韦肽近日顺利完成Ⅱb期临床试 验，其疗效十分显著。该公司依据艾滋病病毒膜融合蛋白gp41的空间结构，全新设计和合成的新一代膜 融合抑制剂，已获得中国、美国及欧洲等专利授权。 目前扶素生物公司已完成西夫韦肽临床前以及Ⅰa、Ⅰb、Ⅱa和Ⅱb期临床研究，