环境基因组学-2012-10-31.ppt

功能基因组学 利用结构基因组所提供的信息和产物，全面分析基因的功能——从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。 由基因组静态的碱基序列研究转入对基因组动态的生物学功能研究。 研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。 “基因的功能”研究内容 生物学功能：如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰； 细胞学功能：如参与细胞间和细胞内信号传递途径； 发育上功能：如参与形态建成等。 “基因的功能”研究手段 减法杂交 差示筛选 经典方法 cDNA代表差异分析 mRNA差异显示 基因表达的系统分析（serial analysis of gene expression,SAGE） cDNA微阵列（cDNA microarray） 新兴技术 DNA 芯片（DNA chip） 序列标志片段显示（sequence tagged fragments display） 维多利亚女王家族病——血友病 血友病携带者 染色体异常遗传病 1.结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 2.数量异常的染色体病 21三体综合征（Down