遗传学《复习题 2》知识点整理解析.doc

第二章 多基因遗传病发复习思考题 一. 名词解释： 数量性状:（quantitative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex：人的身高、各种多基因病 质量性状：（qualitative character）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素的影响。Ex：抗原的有无、各种单基因病 微效基因 ：（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。 积累效应：（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效应，称为积累效应或累加效应。 易患性（变异）：（liability）①在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性称为易患性。②本质：是数量性状。遗传基础——多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素影响。 发病阈值：（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 遗传度：（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 二. 问答题： 1.数量性状的遗传有何特点； ①受多对等位基因控制②相对性状之间的变异呈连续的正态分布③受环境因素的影响 2.为什么说易患性变异的本质是数量性状； 易患性（变异）：是指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。 数量性状：是受多对等位基因的控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素的影响的一种遗传性状。 而易患性的遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素的影响。综上所述易患性变异的本质是数量性状。 3.群体易患性高低的表示方法、衡量标准、测量依据分别是什么； 表示方法：群体的易患性平均值 衡量标准：平均值和阈值的距离 测量依据：群体发病率（qg） 4.遗传度的计算； 遗传度：又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 h2=b/r (b:回归系数 r:亲缘系数) Pc(Xc - Xr) g:一般群体 C：对照 ac r:亲属（关系） q:发病率 p:发病率（表现型的频率） b = Xg -Xr x:平均值与阈值之差 Ag a:两个平均值之差 5.对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素。 ①遗传度（h2 =70~80% qr1=√ qg ②亲属级别 ③患者数量 ④病情的严重程度 ⑤性别 6.若某多基因病，发病率为10%，请用正太分布的曲线表示。 q =10% 查表的 u=1.282 a = 1.755 10% u=-1.282 0 第三章 群体遗传学复习思考题 一. 名词解释： 群体（广义、狭义） 广义：同一物种的所有个体 狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体 群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科 遗传平衡定律：如果一个群体满足下述所有条件：①群体无限大；②随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等；③没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流；④没有任何形式的自然选择；⑤没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型频率可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。又称为Hardy-Weinberg定律（law of Hardy-Winberg）。 突变率：（mutation rate） 每一代每100万个基因中出现突变基因的数量。 （在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数。neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。 （或者：产生的新等位基因与群体已有的等位基因的适合度相同的突变。） 自然选择：（natural se