人类KIR 基因PCR—SSP 分型及家系研究.pdfVIP

上‘海免疫学杂志)2oo3年第 23卷第 2期 ·99 · 人类 KIR基 因PCR．SSP分型及家系研究 张 磊 。KatharineC．I-Isu，LIUXiao．rong 杨珏琴 ，姚芳娟 。许玲娣 ，BoDupont，范丽安 (1．上海第二医科大学 上海市免疫学研究所 ，上海 200025；2．MemorialSloan．KetteringCancerCenter，NewYork，USA) 摘要 ：杀伤细胞免疫球蛋 白样受体 (Km )是 NK细胞和某些 T细胞表面表达 的一组特异识别人类主要组织相容性抗原MHCI 类分子的受体 ，对 NK细胞效应功能的发挥起重要免疫调节作用 。KIR由一组位于人类 19q13．4染色体上的多态性丰富的多 基因家族所编码 ，其结构和功能具有多样性 。每一个体含有不 同种类和数 目的KIR基 因，而 同一位点的等位基 因又具有丰 富的多态性，目前在低分辨率水平上，可检测到包括两个假基因在 内的 l8个所有已知基因。文章介绍我室建立的在 KIR多 基因家族多样性研究中所采用 的PGR．SSP基 因分型方法 以及单倍型的家系分析 。 关键词 ：基因分型；KIR；PCR．SSP；基因多样性 ；单倍型组合 ；单倍型制定 中图分类号：R392．11 文献标识码 ：A 文章编号 ：1001．2478 【2003)02-0099-05 A study on Human KIR Genotypingby PCR-SSP and HaplotypeDefmedby the AnalysisofFamilySegregation ZHANGLei，KathafineC．Hsu，LIUXiao-rong2，YANGJue—qin，YAOFang-juan，XULing—di，BoDupont2，FAN Li—an (1．ShanghaiInstituteofImmunology，ShanghaiSecondMedicalUniversity，Shanghai200025，China；2． MemorialSolan—KetteringCor【icerCenter，NewYork。USA) Abstract：KIR (killerIg—likereceptors)aremembel~ofagroupofregulatorymoleculesexpressedonnaturalkiller (NK)andsomeTcells．LigationofKIRtoHLA．Imoleculescanlcadtoeitherinhibitionoractivationofcellcytotoxic activity．KIR genesconstituteamulti—genefamily，whosegenomicdiversityachievedthroughdifferencesingenecontent nadallelicpolymorphism．Theaim ofthisstudyWas tointroduceamodifiedPCR—SSP methodtoKIR genotypingper— formedbyourlaboratorynadtodetectthediversityofKIR genecontentnadthecombination ofhaplotypesinChinese families． Keywords：genotyping；KIR；PCR—SSP；genomicdiversity；haplotypecombination；definitionofhaplotype NK细胞是一种连接天然免疫和获得性免疫 的 体上的跨距约 150kb、 “头尾排列”、聚集成簇和 “桥梁”细胞 ，通过多种方式发挥其细胞毒效应 ， 多态性丰富的多基 因家族所编码 ，其结构和功能具 一 个重要的机制是 NK细胞表面表达 MHCI类分子 有多样性 。根据胞外决定簇数 目，KIR分为可溶性 特异的活化性及抑制性受体 ，能识别及杀伤 MHCI KIR1D、KIR2D和 KIR3D，根据胞浆 区长短和免疫 类分子结构改变或下调 的靶细胞 ，此 即 “丧失 自 受体酪氨酸抑制基序 ITIM (immunoreceptortyrosine— 我”(missingself)…；同时，