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液相色谱串联质谱法测定固醇类物质介绍
海外检验医学 年 月第 卷第 期
论著
液相色谱串联质谱法测定固醇类物质
在 综合征产前诊断
中的应用评价
背景 综合征 是一种严重的胆固醇合成障碍疾病 传统的产前诊断分
析法是采用气相色谱质谱法 检测羊水中固醇类物质 串联质谱法 作为一种新的
分析手段应用越来越多 我们报告了 精确诊断的新方法 改进的类固醇高效液相串联质谱
测定法
方法羊水中 羟基类固醇类物质被胆固醇氧化酶氧化成相应的 酮类固醇后者与吉拉德
肼 衍生得到对应的腙 基于带电的 四氮腙的电喷雾串联质谱检测中性
能良好 该方法也适用于血片样本分析
结果 例羊水包括 份 样品和 份阴性对照盲样分析 阴性对照组 和 位脱氢胆固
醇 与胆固醇之比 范围 均值标准差 分析变异
组均大于 分析变异 两组比率差异至少相
差 倍
结论 应用于 产前诊断有效 今后需要在样本处理的自动化和减少色谱分析
时间方面做一些研究
综合征 是一种与 成为 诊断方法 法分析羊水中
联合智力迟钝相关的疾病其诊断方 和绒毛膜细胞类固醇在产前诊断中发挥了作
法经历了不断改良 年气相色谱质谱法 用 一些检测方法除分析外还检测了
检测发现 患者血清 脱氢胆固醇
血清和羊水中 脱氢胆固醇 登陆
增加 在发现脱氢胆固醇还原酶胆 可查
固醇合成最后一步催化酶 的缺陷是导致 升
阅本文在线有关固醇类的结构补充资料
高的原因后血清胆固醇和的 测定 需要运行很长时间 应用于新生儿筛查不切实际 但
对 新生儿血斑回顾性诊断则非常成功 因此
人们一直尝试其他 快速 质谱技术 在早期的
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