智能障碍（简称智障）通常是指病人智商低于70，在群众中之盛行率约为 .PDFVIP

智能障礙 （簡稱智障 ）通常是指病人智商低於 70 ，在群眾中之盛行率約為 3% ， 而嚴重至無法獨立生活者約占 1% 。已知許多先天和後天性因素會造成智障 ，但病因 不明的情況仍高居 30～50% 。部份智障病人是與染色體或 DNA異常有關 ；其中最 為人所知是唐氏症 ，因多一支 21號染色體所造成 ，其發生率約為 1 ：800 。 隨著分子診斷快速進展 ，越來越多的 「突變基因」被證實與智障有關 ，有些也 會有 「家族聚集」的遺傳特徵 ，其中因其盛行率較高 ，而倍受西方國家重視的 ，當 屬 「X染色體脆折症 （Fragile X syndrome, FXS ）」。此症成年病人的平均智商低 ， 在男性約為 40 ，女性通常症狀較輕 ，少數甚至沒有智障問題 ；其他特徵可能包括 ： 耳大 、長臉龐 、過動現象 、不易專注 、語言障礙 、害羞 、不願和他人有目光對視和 類似自閉症等 ，以及男性病人在青春期後 ，其睪丸體積可能較其他同齡者顯著為大 。 關於 FXS的診斷性檢驗方面 ，主要是在該基因中 ，有段 CGG 三核苷酸的重複 序列 ，因其 「次數」的不同 ，而具有不同的臨床意義 。依其在遺傳過程中的 「穩定 度 」可分為四類 ：次數小於 45 次者為 「正常」型 ，在遺傳過程中極穩定 ；介於 45 ～54屬 「中間 」型 ，遺傳過程中可能會有很小的增加 ；絕大多數的 FXS 病人所具有 的 「全突變 （full mutation, FM ）」型 ，其次數會超過 200 ，甚至高達幾千次 ，伴隨的 甲基化使基因正常功能喪失 ，因此致病 。 還有一種其 CGG 次數介於 55～200者 ，稱之 「準突變 （premutation, PM ）」型 ； 攜帶者雖沒有 FXS 表徵 ，但其 CGG重複在遺傳過程中很不穩定 。最奇特的是 ，此 PM型突變基因經 「父親」傳給女兒時 ，會改變幅度往往不大 ；然而 ，經由 「母親」 傳給兒子或女兒時 ，就容易發生大幅的增加 ，甚至會暴增到 FM範圍 。此類風險機 率與母親本身 CGG 次數 ，呈正比關係 ；當 CGG 次數介於 55～69時 ，預估風險約 為 5% ，70～79 為 30% ，80～89 為 60% ，90～99 為 80% ，而次數大於 100時 ， 此風險幾近 100% 。 以白人族群為主的西方國家 ，FXS的盛行率在男性約為 1 ：4,000 ，而女性約為 1 ：8,000 ；至於本身雖無 FXS 症狀 ，但帶有 PM或 FM 突變基因的 「傳遞者 」，其 盛行率在男性約為 1 ：885 ；而女性因具有兩支 X 染色體 ，其盛行率約為 1 ：291 。 2005 年在國內許多醫師的合作下 ，美國醫學遺傳雜誌刊載一篇來自台灣的大型研究 報告 ，推測在亞洲人種中的 FXS 盛行率 ，或許只有西方國家的三分之一 。 然而 ，FMR1 突變基因確實存在於台灣民眾的事實 ，卻不容忽視 。在過往診斷 案件中所呈現許多極沉重的現象 ，值得我們重視與努力 ，包括 （一）許多家庭有兩 位以上的 FXS 病人 ；（二）因病人都是遺傳 「母親」 突變基因所致 ，往往帶給這些女性極大的壓力 ；（三） 不少已獲 FXS確診的家庭 ，不願將此診斷與相關風 險 讓其他亦可能涉及的家族成員知道， ，進而錯失極 重要的防範性篩檢 ！ 基於以上的需求 ，多年前在奇美醫院及政府的支 持下 ，我們已自行開發出一組成本不高的 FMR1 基 因檢驗 ，其準確性也獲相關國際期刊與國內專家的認 同 。（一）以免費方式針對疑似患有 FXS 「男性 」病 人 ，先進行初步基因篩檢 ，然後再就高度疑似具突變 基因者 ，提供廣為專業認可的南方轉漬分析 （Southern blot hybridization, SBH ）來確認診斷 。 （二）針對 「女性」檢體 ，我們所開發的 SBH檢驗 ， 可正確分辨絕大多數受檢者是否帶有突變基因 。 最後 ，建議當家