高鉴别能力:单个STR基因座的多态性程度不高.PPT

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高鉴别能力:单个STR基因座的多态性程度不高

复习思考题 何谓遗传标记? 在亲子鉴定中常用的遗传标记有哪些? DNA指纹的基本遗传特征? 何谓父权指数及肯定父权的条件? STR分型用于亲子鉴定的主要优点? 为什么不能依据一个遗传标记否定父权? * STR分型用于亲子鉴定及个体识别的主要优点 高灵敏度:分型模板仅需10-100ng。 高鉴别能力:单个STR基因座的多态性程度不高,但复合扩增10余个STR基因座,累计匹配概率可以达到认定同一性的目的。 标准化分型:检测的STR基因座能够准确地按照重复单位的重复次数命名。 几种常用的荧光标记复合扩增系统 1/1.8×1017 Amel,CSF1PO,FGA,TPOX,TH01,VWA, D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D21S11,PentaD,PentaE 16 PowerPlex16 1/1.8×109 Amel,D8S1179,D21S11,D18S51,D13S317, D7S820,D5S818,D3S1358,VWA,FGA 10 AmpFLSTR plus 1/1.2×108 Amel,D16S539,D7S820,D13S317,D5S818, CSF1PO,TPOX,TH01,VWA 9 PowerPlex1.1 1/9.6×1010 Amel,VWA,FGA,D3S1358,D5S818,D8S1179, D7S820,D21S11,D18S51,D13S317 10 AmpFISTR Profiler 平均匹配概率 基因座名称 基因座数 试剂盒名称 0.995938885 0.685 D8S1179 0.999966415 0.667 D21S11 00.445 D7S820 0.999899146 0.667 D18S51 0.9767704 0.413 CSF1PO 0.999697137 0.409 D16S539 0.960427 0.683 D5S818 0.999487543 0.593 D13S317 0.87516 0.635 FGA 0.998740892 0.540 VWA 0.6580 0.510 D3S1358 0.997262808 0.326 TH01 0.302 0.302 TPOX 累积排除概率 排除概率 基因座 累积排除概率 排除概率 基因座 汉族群体13个STR非父排除概率 亲子鉴定判断标准 排除父权的标准 经标准化实验检测遗传标记,假定为父亲的男子不能提供给子代必需的等位基因,在不存在遗传变异的前提下,可以排除假定父亲的父权,即可断定他不是小孩的生物学父亲。 排除父权至少应根据两个以上遗传标记。 0.076 2/2 624 0.037 1/2 676 D18S535 0.343 9/2 625 0.075 2/2 670 D22S683 0.460 12/2 611 0.188 5/2 663 D9S302 0.539 29/5 378 0.097 4/4 146 D3S1744 0.816 43/5 272 0.174 7/4 019 D12S1090 0.205 11/5 368 <0.025 0/4 143 D18S849 0.141 1/693 <0.350 0/312 HUMLIPOL 0.190 4/2 091 <0.090 0/1 174 D5S818 0.132 1/759 <0.159 0/631 D13S317 0.161 8/4 957 <0.157 0/638 D7S820 0.704 312/44 297 <0.302 0/330 ACTBP2 0.094 104/110 417 1.75 6/343 CYP19 0.107 7/6568 <0.439 0/228 D17S5 0.375 444/118342 0.024 1/4 197 HUMVWA31 0.035 44/127 633 0.015 2/13 770 D1S80 父方突变率(%) 父方突变观察值 母方突变率(%) 母方突变观察值 基因座 常见法医VNTR及STR遗传标记的突变率 认定父权的标准 同时满足以下两项指标,可以认定假定父亲的父权,即可断定他是小孩的生物学父亲。 实验检测遗传标记的累积非父排除率高于或大于99.95%。 假定父亲的累计父权指数等于或大于2000,即在前概率相同的条件下,假定父亲的相对父权机会等于或大于99.95%。 性染色体及线粒体DNA多态性在亲子鉴定中的应用 Y染色体是男性所特有的性染色体,它处于半合子的单倍体状态,呈父系遗传,除非是发生了突变,否则同一父系的所有后代均具有相同的Y染色体特异性基因。 Y染色体

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