表8 补体缺陷 - Pid中国原发性免疫缺陷病关爱中心.DOC

表8 补体缺陷 疾病 功能缺陷 相关表现 异常特征 基因缺陷/可能的机制 OMIM 编码 C1q缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物,不能清除凋亡细胞 SLE-样综合征,类风湿性疾病,感染 AR C1QA,C1QB,C1QC突变,补体系统早期活性缺乏 120550; 601269; 120575 C1r缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物, SLE-样综合征,类风湿性疾病,多发性自身免疫性疾病,感染 AR C1r突变，补体系统早期活性缺失 216950 C1s缺陷 CH50溶血活性缺失, SLE-样综合征;多发性自身免疫性疾病 AR C1s突变，补体系统早期活性缺失 120580 C4缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物,对糖抗原的抗体反应降低 C4A同型合子：SLE-样综合征,类风湿性疾病,感染;C4B同型合子:SLE, I型糖尿病，细菌性脑膜炎 AR C4A和C4B突变，补体系统早期活性缺失 120810; 120820 C2缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,不能溶解免疫复合物, SLE-样综合征, 血管炎, 动脉硬化,多发性肌炎, 化脓性感染;肾小球肾炎 AR C2突变，补体系统早期活性缺失 217000 C3缺陷 CH50溶血活性缺失,MAC缺陷,杀菌活性缺陷,体液免疫反应缺陷 危及生命的化脓性感染;SLE-样疾病;肾小球肾炎;非典型溶血尿毒综合症; 选择性 SNPs伴年龄相关性 macular degeneration AR C3突变，经由经典和旁路系统激发的补体活性均缺陷 120700 C5 缺陷 CH50和AP50溶血活性缺失,MAC缺陷,杀菌活性缺陷 奈瑟菌感染, SLE AR C5α? or C5β?突变，补体活性缺失 120900 C6缺陷 CH50和AP50溶血活性缺失，MAC缺陷,杀菌活性缺陷 奈瑟菌感染, SLE AR C6突变，补体活性缺失 217050 C7缺陷 CH50和AP50溶血活性缺失,MAC缺陷, 杀菌活性丧失 奈瑟菌感染, SLE, 血管炎 AR C7突变，补体系统终期活性缺失 217070 C8a缺陷 CH50和AP50溶血活性缺失，MAC缺失,杀菌活性丧失 奈瑟菌感染,SLE AR C8α突变，补体系统终期活性缺失 120950 C8b缺陷 CH50和AP50溶血活性降低,MAC缺陷,杀菌活性丧失 奈瑟菌感染,SLE AR C8β突变，补体系统终末期活性丧失 120960 C9缺陷 CH50和AP50溶血活性降低，MAC缺陷,杀菌活性丧失 奈瑟菌感染,不及C5, C6,C7,或C8缺陷严重 AR C9突变，补体系统终末期活性丧失 613825 C1抑制物缺陷 补体路径自发生活化，致C4/C2耗尽, 触发系统自发性活化，高分子激肽原转为缓激肽 遗传性血管性水肿 AD C1抑制物突变，蛋白溶解性C1活性调节缺失 138470 D因子缺陷 CH50溶血活性缺失 严重奈瑟菌感染 AR D因子突变(CFD),损伤补体旁路系统活性 134350 备解素缺陷 CH50溶血活性缺失 严重奈瑟菌感染 XL 备解素(PFC)缺陷,损伤旁路补体活性 312060 I因子缺陷 补体旁路系统自发性活化伴C3耗尽 复发性化脓性感染,急性肾小球肾炎,SLE;溶血尿毒综合症;选择性SNPS:严重子痫前期 AR I因子突变(CFI),加速C3分解代谢 610984 H因子缺陷 补体旁路系统自发性活化伴C3耗尽 溶血尿毒综合症,膜增殖性肾小球肾炎;奈瑟菌感染;选择性SNPS:严重子痫前期 AR H因子(CFH)突变,导致补体旁路系统持续性活化伴C3在组织中沉积 609814 MASP1缺陷 胚胎细胞移行信息的潜在性丧失 发育性综合征，包括面部异常,唇裂或/腭裂,颅骨缝早闭,学习障碍，生殖器,四肢和泌尿系统畸形 AR MASP1突变，导致甘露糖结合凝血素丝氨酸蛋白酶有关的补体途径损伤 600521 3MC综合征COLEC11缺陷 胚胎细胞移行信号的潜在性缺失 发育性综合征，包括面部异常,唇腭裂, 颅骨缝早闭,学习障碍，生殖器,四肢和泌尿系统畸形 AR 基因产物CL-K1为C-型凝结素，功能为趋化因子 612502 MASP2缺陷* 凝血素途径的溶血活性缺失 化脓性感染;炎症性肺部疾病 AR MASP2突变，导致甘露糖结合凝血素丝氨酸蛋白酶有关的补体途径损伤 605102 补体受体3(CR3)缺陷 LAD1见表5 AR INTGB2突变 116920 膜共因子蛋白(CD46)缺陷 补体旁路抑制剂, 降低C3b结合 肾小球肾炎, 非典型溶血尿毒综合征; 选择性SNPS:严重子痫前期 AD MCP突变