白塞病的遗传学研究进展.docVIP

白塞病的遗传学研究进展 （北京科技大学化学与生物工程学院，北京 100083） 摘 要 白塞病是一种常见的，发病与古丝绸之路相吻合的全球性疾病。白塞病的发病有明显的地域和种族差异性，呈现家族性聚集分布趋势。许多研究证实白塞病患者的HLA状态与该病的免疫遗传易感性有关。检测HLA—B51有助于白塞病患者的诊断。因此，白塞病的遗传学研究对于该病的早期诊断和探索新的治疗方法具有重要意义。 关键字 白塞病；遗传学；HLA；B51 引 言 白塞病(Behcets disease，BD)又称白塞综合征(Behcets syndrorme)或眼、口、生殖综合征(Ocular—oral—genital syndrome)，是以细小血管炎为病理基础的慢性进行性多系统性疾病。该病以反复的口腔和生殖器溃疡及皮肤和眼部损害为特征，偶而涉及全身的组织和器官；包括血管系统、消化道系统、中枢神经系统、肺、肾及关节等[1-5]。 白塞病是由土耳其医生Behcet于1937年首先描述的，随后世界各地陆续均有报道；我国对本病的认识始于汉代张仲景《金匮要略》所载“狐惑”一证，因为该证与BD的临床表现颇为相似。但我国西医对BD的报道仅可追溯到1957年[6,7]。 BD病因迄今未明，但目前多倾向于是一种全身性自身免疫性疾病，其中病毒和细菌感染、自身免疫和遗传等