新生儿听力及基因联合筛查.ppt

新生儿听力及耳聋基因联合筛查Hearing and gene screening of the newborns 赵 武 M.D. 蚌埠医学院第一附属医院儿科 新生儿听力缺失的流行病学 永久性听力缺失（permanent hearing loss）是最常见的先天性疾病之一，在活产婴儿中的发生率约为1-3/1000，远远超过先天性甲减、苯丙酮尿症以及其他先天性代谢性疾病发生率的总和。 我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中先天性听力障碍约3.5万人，唐氏综合征2.3-2.5万例，先天性甲状腺功能减低症7600多例，苯丙酮尿症1200多例，出生缺陷已成为我国重大的公共卫生问题。 听力缺失 vs. 聋 Hearing loss: a general term for the complete or partial loss of the ability to hear from one or both ears. 听力损失：单耳或双耳完全或部分丧失听力。 PubMed MeSH Hearing loss is defined based on the degree of loss, measured in logarithmic decibels, at frequencies between 125 Hz (low-pitch sounds) and 8000 Hz (high-pitch sounds) 低频音125 Hz和高频音8000 Hz之间的听力损失的程度，以分贝的对数值表示。 听力缺失 vs. 聋 Deafness A general term for the complete loss of the ability to hear from both ears. 聋：双耳完全丧失听力。 The relation betweem hearing loss and deafness Hearing disorders：单耳或双耳不同程度的听力减退。 Deafness：最严重的hearing loss。 新生儿听力缺失分类-病因分类 新生儿听力缺失分类-部位分类 Risk factors for neonatal sensorineural hearing loss 永久性听力缺失的家族史 颅面畸形，包括外耳畸形 先天性感染，包括细菌性脑膜炎、CMV感染，弓形虫，风疹病毒，疱疹病毒，梅毒 Physical findings consistent with an underlying syndrome associated with hearing loss NICU住院2天，或不论住院时间长短，有以下任何一项者：体外膜式氧合；辅助通气；使用耳毒性药物；达到换血指征的高胆红素血症。 纯音听阈测试 纯音听阈测试（pure tone audiometry） 受检耳对不同频率（从低频到高频）的纯音恰能听到的最轻声音，是判断听敏度的标准行为测听法，可判断分析听力损失的程度和性质。 听力图 听力图（audiogram）：记录纯音听力测试结果。 将受检耳在不同频率能感知到的最小的声音强度连接成一条曲线，记录在一张标有横纵坐标的图表上，即称纯音听力曲线，亦称听力图。 听力图 横坐标_频率（frequency or pitch）：以Hz表示，每一个垂直线自左向右代表频率（低频→高频），测试的频率范围包括125 Hz, 250 Hz, 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz, 3000Hz, 4000 Hz, and 8000 Hz。 纵坐标_强度（intensity or loudness）：以dB表示，每一个水平线自上向下代表声音强度（-10-120 dB），最上面的水平线（-10 dB and 0 dB）代表最轻的声音，越向下的水平线代表very loud sounds。 Hearing loss severity Hearing loss severity Averaging hearing loss 语言发育关键期 正常听力是语言学习的前提，4-9个月最迟不超过11个月呀呀学语是语言发育的关键时期，严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激，不能在11个月进入呀呀学语期，2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终导致聋哑和言语障碍。 如果在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，通过助听技术重建语言刺激环境，使语言发