13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查.pdf

· 8823· 中国妇幼保健 2005年第 20 卷 13及 18三体综合征胎儿的产前超声筛查 马小燕 　广东省妇幼保健院超声影像科 　5100 10 中国图书分类号 　R714 5　　文献标识码 　A 　　文章编号 ( 2005) 【摘 　要 】　目的: 对 13及 18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价 。方法 : 对 14 例经脐血胎儿染 色体核型分析确诊为 13三体及 18三体的胎儿超声表现进行分析 。结果 : 14 例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异 常 , 其中心脏结构异常 11例 ( 786% ) ; 羊水过多 9例 ( 64 3% ) ; 脑室增宽 8例 ( 571% ) ; 胎儿生长受限 7例 ( 500% ) ; 脐 动脉血流指标增高 5 例 ( 357% ) ; 食道 闭锁 4 例 ( 286% ) ; 脐疝 3 例 ( 2 14% ) ; 腕关节异常 1 例 ( 71% ) ; 唇裂 1 例 ( 71% ) 。结论 : 超声产前筛查能有效地检出 13及 18三体综合征的高风险胎儿 , 有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断 。 【关键词 】　超声 　胎儿 　染色体异常 　产前筛查 Prena ta l ultra sound study of tr isom y 13 and 18 MA X iao - Yan, L I Q iu - M ing D ep a rtm en t of U ltrasound, M a tern ity and Inf an t H osp ita l of Guangzhou, Guangzhou 5 10 180, Guang dong, Ch ina 〔A b stract 〕　O bjective: To evaluate sonograp h ic characteristics on p renatal u ltrasound study of trisomy 13 and 18. M ethods: To analyze the sonograp h ic characteristics of 14 fetu s wh ich had been karyotyp ed to be trisomy 13 and 18Results: U ltra sound studies demon strated that 14 ca se s chromo som al defects were associated w ith m u ltip le fetal abnorm alitie s, including 11 ca se s cardiac abnorm alitie s ( 786% ) , 9 ca se s hydro am n io flu id s ( 64 3% ) , 8 ca ses m ild ventricu lom egaly ( 571% ) , 7 cases fetal grow th restriction ( FGR ) ( 50% ) , 5 ca ses abnorm al um b ilical arterial dopp ler waveform s ( 357% ) , 4 ca se s e sop hageal atresia ( 286% ) , 3 case s exomphalo s (2 14% ) , 1 ca se s clubhand s ( 71% ) , 1 ca se s cleft lip ( 71% ) Conclusion : H igh risk fetu s w ith trisom y 13 and 18 can be detected by routine u ltrasound exam ination, the p renatal diagno sis rate of fetu