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第五章 人类疾病的分子遗传学 --- 血红蛋白病 本章内容提示 分子病（molecular disease) 血红蛋白病（hemoglobinpathy） 血红蛋白类型（HbF, HbA2 ,HbA)及发育变化 遗传控制：类α链 （排列、定位） 类β链 （排列、定位） 异常血红蛋白病及分子基础 地中海贫血： α地贫（基因型，临床症状，分子基础） β地贫（基因型，临床症状，分子基础） 血红蛋白病Hemoglobinopathy： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。 是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究 的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。 原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有α、β珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多 人类疾病的分子遗传学 —血红蛋白病 第一节 血红蛋白概述 第二节?? 血红蛋白基因 第三节 Hb病的类型和分子基础 第一节 血红蛋白概述 ----Hb的组成、结构及类型 正常Hb的组成 是一种结