色素失禁症的眼部表现及治疗.pdfVIP

中华眼底病杂志2015年5月第31卷第3期ChinJ OculFundus 2015，V01．31，No．3 307 Dis，May ·综述· 色素失禁症的眼部表现及治疗 彭婕 张琦 龙新纯 黄秋婧 李忆安 赵培泉 【摘要】色素失禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传病，主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经 系统及骨骼。视力丧失及中枢神经系统症状是其严重l临床表现。眼部特征性表现为视网膜血管异常及视 网膜色素上皮改变。IP及其眼部病变诊断主要是根据其临床表现、皮肤病理改变及基因分析。全身病变 治疗主要为对症。眼部病变治疗可视情况分别采用激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子药物及玻璃体切 割手术。认识IP及其眼部病变的临床特征，重视科同合作，及时、规范的跟底检查以及早期诊断治疗有助 于保护患者视功能。 【关键词】色素失调症／并发症； 视网膜疾病／诊断； 视网膜疾病／治疗； 综述 中图分类号：R774．1 色素失禁症(IP)是一种临床较少见的X染色体显性遗传65％的患者存在牙齿异常，包括部分或全部牙缺失、出牙延迟 病，主要侵犯皮肤、牙齿、眼睛、神经系统及骨骼。约1／3患者 及牙齿畸形[4]。30％的患者存在中枢神经系统异常，包括癫 可出现眼部异常[1]。最常表现为视网膜血管异常、视网膜脱 痫、运动发育迟滞、智力障碍、小头畸形及脑积水、惊厥、脑性瘫 离、视网膜色素上皮(RPE)改变等视网膜病变，其次为斜视、自痪、肌痉挛等其他异常[4““”““。若中枢系统病变影响视路，可 内障、视神经萎缩等，受累眼常表现为小眼球[1’2]。临床常采用 导致视力损害。约20％的患者存在骨骼异常，可表现为外耳异 激光光凝、冷冻、抗血管内皮生长因子(VEGF)药物及玻璃体切常、颅骨异常、脊柱侧弯、身材矮小、巨头、腭裂、尖形腭等[1“”]。 割手术治疗。目前针对IP眼部病变的报道多为个案，系统归 1．2 IP的诊断 纳总结该病服部特征表现、治疗方案的报道较少。现就IP跟 部病变的临床特征、诊断及治疗综述如下。 提出，根据患者有无阳性家族史分为两类。皮肤活检可协助诊 断，组织病理以红斑水疱期最有特征性，可见表皮内海绵水肿、 1 IP的全身临床表现与诊断 水疱，内含大量嗜酸性粒细胞；真皮浅层有大量嗜酸性粒细胞 IP是较为少见的性染色体显性遗传性疾病，50000瓤生儿 及淋巴细胞浸润邵]。NEMO基因检测到致病突变可明确诊断。 中有1人患病口]。以女性发病为多见，男女性发病比例约 某些无症状患者亦可检测到NEMO基因突变，NEMO基因检 1：15[4]。由位于Xq28的NEMO基因突变引起，导致核因子 测有助于亚临床IP患者的诊断[1“。 (NF)*B信号通路异常，引起多种细胞因子生成障碍，使细胞 2 IP的眼部表现 凋亡；该病理过程在出生后第一年最严重[5．6]。60％～80％lP 患者由NEMO基因4～10外显子缺失引起[3,7-9]。但仍有部分 IP患者没有NEMO基因突变。提示可能除NEMO基因外， 年国外meta分析结果显示，IP患者眼部病变发生率为36．5％， NEMO基因的启动子、ANEMO基因等其他基因成分亦参与 IP的发病HJ。 患者出现眼部受累[2…，低于国外报道结果。造成国内外IP眼 I．I IP的令身临床表现 部受累的发生率有差异的原因可能与国内对IP患者眼部检查 IP为多系统性疾病，主要累及皮肤、牙齿、鼹睛、神经系统