常染色体显性遗传性共济失调概要1.pptVIP

常染色体显性遗传性共济失调 一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型） 二、遗传性痉挛性共济失调 三、马查多-约瑟夫病 马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph  disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓 小脑共济失调（SCA），并于SCA3等同，文 献多称为SCA3/MJD，现以为SCA3/MJD是 常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型， 我国约占44%-48.23%。 四、其他类型脊髓小脑性共济（SCA）  共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3 等表示。   五、齿状核红核苍白球路易体萎缩 齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLA） 或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常 见。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型： 舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。 六、发作性（周期性）共济失调 发作性（周期性）共济失调（episodic  ataxia,EA）又称为前庭小脑性共济失调 （vestibulocerebellar ataxia）。.Parker(1946)  称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍 (acute transient generalized cerebellar  dyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和 眼球震颤表现，发作持续数秒或数周，病理 改变主要是脑干内的前庭神经核变性，少见。 七、脊髓-脑桥变性 脊髓-脑桥变性（spino-pontine  degeneration）由Boller和Segarra首报，包括 一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以 及其他小脑症状为主的遗传性共济失调，基 本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。 八、后柱性共济失调 后柱性共济失调（posterior colum  ataxia）,也称遗传性后柱性共济失调  (hereditary posterior colum ataxia)，或称 Biemond综合征，由Biemond首报。病理表 现为脊髓变细，后柱完全变性，髓鞘和轴索 同时受累，后跟部分变性，三叉神经根髓鞘 脱失，但轴索正常，小脑浦肯野细胞也有部 分脱失。 九、小脑-橄榄萎缩（Holmes型） 小脑-橄榄萎缩（cerebellar-olivary atrophy） 也称原发性小脑实质变性 (primary  parenchymatous degeneration of the  cerebellum)，由Holmes于1907年首报，据近 年基因学研究，本病可能与SCA2、SCA5、 SCA6都有交叉或重复。 十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋 小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋(cerebellar  ataxia-myoclonus with deafness)也称 May- White综合征。患者成年起病，出现共济失调 肌阵挛，伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被 误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白 质和齿状核容积减少，脊髓薄束变苍白。 十一、Felynn-Aird综合征 Felynn和Aird（1965）首报，表现为： 10-20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现， 半数患者有白内障表现，1/5患者发生色素性 视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的 肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某 些患者伴发癫痫，其中大部分还有智力减退 和皮肤萎缩。 常染色体隐性遗传性共济失调 一、弗里德赖希共济失调 弗里德赖希共济失调（Friedreich  ataxia,FRDA）,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 方国家作为脊髓小脑变性的代表，发病率最 高，研究最为深入，但在亚洲并不多见。大 多数在青少年起病，进行性共济失调，下肢 明显；下肢腱反射消失，Babinski征阳性；骨 骼畸形（脊柱侧弯，弓形足等）多见，常伴