神经肌肉接头和肌肉疾病汇编.ppt

分以下类型 1.慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO) 2.Kearns-Sayre综合征(KSS） 3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS) 4.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF)综合征 线粒体脑肌病 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 任何年龄，但儿童期起病者多 首发症状：眼睑下垂和眼肌麻痹，两眼对称受累 部分出现咽部肌肉和四肢无力 病情进展慢 新斯的明试验不敏感 慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO) 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 20岁前起病多 三联征： CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞 其他：小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退。 脑脊液蛋白增高 病情进展较快，多在20岁前死于心脏病 Kearns-Sayre综合征(KSS） 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 40岁前起病，儿童期也多见 临床表现：卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、反复癫痫发作、智力低下、身体矮小、神经性耳聋等 病情逐渐加重 血和脑脊液乳酸增高 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 临床表现 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病 2、MELAS 头颅CT和MRI： 枕叶脑软化，病灶范围与脑血管分布不一致，见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化 图