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罕见病信息传播平台的探讨与研究【摘要】罕见病虽然比例少,但是对罕见病进行研究无论从人文关怀角度,还是从提高医药研制水平与医疗水平角度都具有重要的意义。面对研究罕见病防治的两大困难――商业困难与临床研究困难,国家政策等的实施可以在一定程度上缓解商业压力,而通过对罕见病信息传播平台的建立,则可以成为各大机构与人群(包括患者)的集合器,从而成为临床研究的助力 【关键词】罕见病 信息传播平台 长尾理论 集合器 罕见病(Rare Disease)一般是指受累人数占总人口的比例在0.651%―1%以下的疾病或病变。由于诊断困难,治疗上无选择余地,有时还可能由于遗传和预防涉及的伦理问题等原因,一直是医学界面对的难题。虽然罕见病比例小,但是中国人口基数大,病患绝对数不少,而且随着家庭结构越来越简单,罕见病,尤其是严重威胁生命或慢性消耗性疾病和容易致残的疾病对家庭和社会的负担相当严重。此外,研究罕见病还可以提高中国的医药研制与病患治疗水平,因而,重视与解决罕见病问题势在必行 重视罕见病的意义 从患者的角度,这可能是一次摆脱疾病困扰,甚至拯救生命的举措。我国是世界上人口最多的国家,即使发病率较低的罕见病,其总的患病人数也非常可观,按照0.651%~1%的比例,总人数在13.75亿计算,则中国每种罕见病的人数大约在895.125万~1375万。尤其是我国现在实行计划生育,鼓励一对夫妇只生一个孩子,家庭结构越来越简单,家庭中假如有个病人,尤其是严重威胁生命或慢性消耗性疾病和容易致残的疾病,那么对家庭和社会的负担就相当严重。而据有关资料统计,其中属于这类罕见疾病的总数大约有500多种。因而重视罕见病能够改善患者的生存质量,减轻国家、社会和家庭的负担,有利于和谐社会的发展 一方面,对罕见病、罕用药的研究有利于提高其对普通疾病与药物的研究治疗水平,一般疾病涉及的许多基因在一些引人注目的罕见病中更为突出,攻克1万乃至10万人口中仅有1例的罕见病对于一些比较普通的病种具有非常重要的意义,而医疗水平的提高对于社会的每一个人都是绝对的福音;另一方面,罕见病也有可能转化成为非罕见病1。从艾滋病和肺结核在我国的流行状况表明,如果不具备识别罕见病及研制与审批上市相应新药的能力,罕见病就有可能变成常见病,严重威胁到大范围人群的生命健康安全。另外,一些罕见病用药研究开发机构发现,一旦某种新药问世,由于对疾病的了解加深,被诊断出的病人数就会大幅度增加。例如,原先以为高雪氏病的患者数约为1500人,而现在正接受治疗的病人已超过3000人。因而,对罕见病进行研究,可能会有效预防疾病的发生与传播 此外,通过对罕见病的研究,还可以提高医疗与医药研制水平,可以发掘中医的潜力 综上所述,重视对罕见病以及罕用药的研究具有非常重要的意义,中国作为一个人口大国,应该关注罕见病。美国、日本、澳大利亚以及欧盟都有相关的政策支持,中国目前有一定的政策倾斜,如在审批等方面有所放松2,但是还是远远不够的 各国罕见病信息传播概况 重视对罕见病与罕用药的研究,国家政策的激励是很重要的一方面,没有则可能无法刺激该市场的产生,但是另一方面,仅仅有国家政策的支持并不一定能够有好的效果,还需要强有力的信息沟通平台 美国、日本、澳大利亚以及欧盟已经有了相关的罕见病以及罕用药法律或者制度,在这些制度中,除了对罕用药的标准、适用范围、资金资助、税收减免、评审费减免、市场保护以及价格管理方面有所规定以外,对咨询服务也有相应的举措,下面以美国与日本为例进行说明 美国:由OPD自主的全国罕用药及罕见病信息中心(NICODARD)可向开发企业、医生、药师和病人提供有关罕用药的各种信息,如罕用药的管理政策,已认定、取消或批准的罕用药,基金资助项目等。国家罕见病组织建有广泛的信息网络,为病人和保健专业人员提供关于罕见病的预防、诊断和治疗的各种知识,罕用药的临床试验信息,为研究者和罕见病人建立联系渠道。美国制药工业协会中设有罕用药委员会,专门为有前途的罕用药寻求开发商。美国国立卫生研究院设有罕见病办公室,职责是协调政府资助的罕见病研究,并提供基金资助,监测罕见病的发病情况,其网页上有罕见病目录和正在进行的罕见病研究项目,可为研究者和病人提供各种最新研究信息。FDA主要为罕用药的生产单位提供所需信息和指导 日本:OPSR为罕用药研究开发上市提供咨询和指导,如制定研究协议,国外资料的利用,准备新药申报材料等,以避免重复和浪费,降低研发成本,缩短研发时间 以上可以看出,对罕见病的信息传播,各国的状况并不相同,而根据所得文献所知,似乎美国在这方面最为重视,而且做得也最好,具有借鉴的意义 罕见病的信息传播 对罕见病与罕用药的研究,患者人数少以及分散是最大、最根本的障碍,无论是